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Screening neonatale: l’appello per l’approvazione dell’emendamento alla Legge 167/200


22 Novembre 2018

Appresa la notizia della presentazione di un emendamento alla Legge di Bilancio che propone una modifica alla legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso, 15 associazioni di pazienti, tra cui Famiglie SMA, e federazioni rivolgono il proprio appello al Governo e al Parlamento, con grande fiducia nelle istituzioni coinvolte. Pubblichiamo di seguito il documento integrale.   […]

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“Update sulle patologie ostruttive e restrittive”, convegno a Brindisi con focus su SMA il 16 e 17 novembre


06 Novembre 2018

Si terrà il 16 e 17 novembre, nella Sala Convegni dell’Autorità Portuale di Brindisi, il convegno “Update sulle patologie ostruttive e restrittive“, rivolto a medici, infermieri e fisioterapisti. Le sessioni di sabato 17, dedicate alle patologie neuromuscolari e in particolare alla SMA, vedranno la partecipazione di una rappresentanza di Famiglie SMA e saranno aperte agli iscritti […]

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Motore Sanità promuove un evento su SMA a Padova il 16 novembre


06 Novembre 2018

Venerdì 16 novembre è in programma a Padova l’evento “Atrofia muscolare spinale: stato dell’arte e nuovi obiettivi – Il caso del Triveneto”. Alla conferenza promossa da Motore Sanità, che si terrà nell’Aula Magna – Palazzina dei Servizi – Azienda Ospedaliera Universitaria, parteciperà anche Daniela Lauro, Presidente Associazione Famiglie SMA. Obiettivo dell’iniziativa è approfondire lo stato dell’arte della patologia e […]

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Due sere a teatro a Noicattaro con Valerio Tedesco


06 Novembre 2018

Sabato 1 e domenica 2 dicembre andranno in scena all’Istituto “Rocco Desimini” di Noicattaro (BA) due repliche dello spettacolo “Dal Cordone all’Attore“, scritto e diretto da Valerio Tedesco, con la partecipazione di Giuseppe Cattani e della violinista Mirella Rex. “Dal Cordone all’Attore” è una storia che farà viaggiare con i nostri sensi più profondi quello […]

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Completato l’arruolamento per il trial clinico di fase 1 AVXS-101 in pazienti affetti da SMA2. 


29 Ottobre 2018

L’arruolamento dei pazienti affetti da SMA2 per la fase 1 del trial clinico di terapia genica di AveXis è completo. Il trial denominato STRONG studierà la sicurezza e la tollerabilità di una singola dose somministrata per via intratecale in 27 pazienti fino ai 5 anni che sono in grado di stare seduti ma non in […]

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Trial di terapia genica di Avexis: i centri attivi


26 Ottobre 2018

Pubblichiamo un importante aggiornamento sui centri clinici in cui è possibile accedere al Trial di terapia genica di Avexis, rivolto ai pazienti SMA di tipo 1 di nuova diagnosi, con età compresa tra 0 e 6 mesi. Questi i centri attivi: – Roma – Policlinico Gemelli, Centro Clinico Nemo – referente: prof. Eugenio Mercuri; – […]

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CHIAMATA PER MAMME E PAPÀ DI BIMBI E RAGAZZI SMA1: LA VOSTRA RISPOSTA È PREZIOSA


23 Ottobre 2018

Qual è la maggiore difficoltà che riscontri nella gestione della malattia di tuo figlio? Hai fiducia nello staff medico che vi segue? Avete avuto accesso a Nusinersen? Se sì, com’è cambiata la vita dopo la somministrazione? Mamme e papà raccontateci la vostra quotidianità, i progressi ottenuti (e non) con il farmaco, le speranze e le […]

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Diagnosi precoce per le malattie rare, un convegno a cura di AISMME il 6 novembre a Roma


23 Ottobre 2018

L‘Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) promuove il convegno “Problematiche comuni di diagnosi tempestiva per le malattie rare metaboliche invalidanti. L’esempio di XLH e LSD” con il patrocinio dell’Istituto Superiore di Sanità, della Società Italiana di Farmacologia e di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. L’evento si terrà il 6 novembre a Roma, nella […]

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AveXis ha presentato la richiesta di approvazione per la terapia genica per pazienti SMA1 alla FDA


22 Ottobre 2018

AveXis, compagnia della Novartis, ha annunciato di aver presentato la richiesta di approvazione alla FDA per Avxs-101, terapia genica che sostituisce il gene SMN1 che risulta mancante o mutato nelle persone affette da SMA. Questa prima richiesta è per la somministrazione intravenosa della terapia genica. In base alla prassi ci si aspetta un’approvazione da parte […]

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XXI Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana a Catania


22 Ottobre 2018

Dal 25 al 26 ottobre si terrà a Catania il XXI Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Appuntamento all’Hotel Four Points Sheraton per un fitto programma di panel intorno al tema annuale scelto dal Comitato Scientifico: “Medicina Genomica: dall’interpretazione dei dati allo sviluppo di terapie personalizzate”. Questi argomenti da un lato rappresentano l’ultima […]

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