Screening Neonatale

Tutto quello che c’è da sapere sullo screening neonatale esteso

Sono sette le regioni italiane in cui è attualmente attivo lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale

Regioni attive

Regione Friuli Venezia Giulia

Dal 2 dicembre 2021, grazie all’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASU FC), per la Provincia di Udine e attualmente attivo – in attesa di formalizzazione del rinnovo – un progetto pilota per lo screening dell’atrofia muscolare spinale.


Regione Lazio

A seguito della conclusione e dei risultati conseguiti nel corso del Progetto Pilota biennale (5 settembre 2019 – 5 settembre 2021) di Screening per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) avviato nel Lazio e in Toscana e coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore, la Regione Lazio ha assicurato la prosecuzione di tale screening attraverso la rete regionale dei servizi dello Screening Neonatale.

Nel dettaglio, con una comunicazione indirizzata ai Direttori Sanitari delle ASL e ai Direttori Sanitari di Presidi Ospedalieri, A.O. e A.O.U., Ospedali Classificati e Case di Cura con reparto ostetrico-neonatologico, il 30 agosto 2021 la Regione Lazio ha comunicato la prosecuzione dello Screening Neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Operativamente, se fino al 4 settembre 2021 lo screening per la SMA era svolto su apposito cartoncino, dal 5 settembre 2021 esso viene incluso nel prelievo utilizzato per lo Screening Neonatale Esteso (SNE), previa raccolta del consenso informato tramite apposita modulistica, resa parte integrante della comunicazione stessa.


Regione Liguria

La Regione Liguria ha avviato il programma pilota di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA (atrofia muscolare spinale) e SCID (immunodeficienze combinate gravi) il 4 settembre 2021, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Gaslini e in seguito con tutti i punti nascita della Liguria.


Regione Puglia

Con Legge regionale 19 aprile 2021, n. 4 in Puglia è stato introdotto lo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale”. Operativamente lo screening è stato avviato dal 6 dicembre 2021. La procedura prevede che lo spot ematico per lo screening sia prelevato al neonato dal punto nascita interessato contestualmente a quello dello screening neonatale esteso e raccolto su un cartoncino dedicato Dried blood spot (DBS), entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato.


Regione Toscana

Già nel 2018, la Regione Toscana ha esteso lo screening neonatale anche a tre malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze congenite severe combinate.

In seguito, così come il Lazio, a seguito della conclusione del progetto sperimentale coordinato dall’Università Sacro Cuore (settembre 2019 – settembre 2021), con la DGR n°796 del 2/8/2021, ha inserito nello screening offerto a tutti i neonati della regione anche il test per Atrofia Muscolare Spinale (SMA). A questo link è disponibile un volantino informativo che illustra la procedura di screening e le modalità per aderire.


Regione Piemonte e Valle d’Aosta

Con Deliberazione della Giunta Regionale 13 febbraio 2017, n. 29-4667, il Piemonte è stata la prima regione ad adeguarsi alla normativa nazionale (articolo 38, comma 2 del DPCM 12 gennaio 2017), introducendo lo “Screening neonatale esteso per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie: ulteriore sviluppo del programma di screening”. Più di recente, il 14 novembre 2022, è stato avviato un progetto di pilota per l’integrazione della SMA tra le patologie oggetto di screening. Dal momento che il centro di coordinamento per le malattie rare del Piemonte è il medesimo a cui si appoggia anche la Valle d’Aosta, anche questa regione beneficerà dell’allargamento delle patologie oggetto di screening.


Regione Abruzzo

Con la Legge Regionale 112/1997, la Regione Abruzzo ha introdotto lo screening per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica. A inizio 2018, poi, ha ampliato la lista delle patologie oggetti di screening allargandolo a tutte le malattie metaboliche ereditarie. Più di recente l’amministrazione regionale ha deliberato per l’inserimento anche della SMA tra le patologie oggetti di screening.

Operativamente lo screening dovrebbe partire non appena sarà disponibile un software specifico necessario a processare i campioni ematici prelevati dai neonati.

Regioni presto attive

Regione Campania

Il progetto pilota che prevede l’allargamento anche alla SMA della lista delle patologie sottoposte a screening è stato presentato ufficialmente il giorno 1 dicembre 2022 in regione, alla presenza del presidente De Luca, e dovrebbe partire entro Natale.


Regione Lombardia

In Lombardia lo screening è attualmente attivo per 5 patologie: fenilchetonuria (PKU), tirosinemie (TYR), ipotiroidismo congenito (IC), iperplasia surrenalica congenita e fibrosi cistica (FC). Recentemente l’amministrazione regionale ha comunicato di essere in procinto di aprirsi a una nuova era per lo Screening Neonatale grazie all’ampliamento del panel delle patologie alla Atrofia Muscolare Spinale, alle immunodeficienze congenite severe ed alle malattie da accumulo lisosomiale. Sono in atto vari progetti pilota su altre patologie tra cui leucodistrofie e malattie neuromuscolari, che potranno partecipare ad un futuro allargamento dello screening per una migliore prevenzione per i nostri bambini. In particolare, il 23 novembre scorso, la Commissione “Sanità e Politiche Sociali” ha approvato un emendamento proposto dal consigliere Niccolò Carretta (Azione – Italia Viva) relativo proprio all’attuazione del programma sperimentale regionale screening neonatale esteso (SNE) dell’atrofia muscolare spinale (SMA).


Regione Marche

Nelle Marche lo screening è attualmente attivo per 5 patologie: fenilchetonuria (PKU), ipotiroidismo congenito (IC), fibrosi cistica (FC), galattosemia e deficit di biotinidasi.

Lo scorso 14 luglio il gruppo consiliare del Partito Democratico in Consiglio Regionale ha presentato una mozione con oggetto “Adozione di un programma di inserimento dell’Atrofia Muscolare Spinale nel pannello dello Screening Neonatale Esteso della Regione Marche”, il cui obiettivo è impegnare il Presidente e la Giunta regionale a promuovere e finanziare l’adozione di un progetto pilota, della durata di almeno 2 anni, che preveda l’inserimento nel novero degli screening neonatali obbligatori di uno screening molecolare idoneo all’identificazione precoce e la conseguente presa in carico dei neonati affetti da SMA, da attuarsi mediante una collaborazione di tipo multidisciplinare tra l’A.O. Marche Nord e l’A.O.U. Ospedali Riuniti di Ancona.

Il nostro impegno è costante per estendere lo screening su tutto il territorio nazionale nel più breve tempo possibile.


leggi l’articolo del Prof. Francesco Danilo Tiziano

Cos’è lo screening neonatale

Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica. In Italia è attivo dal 1992. Con semplice test effettuato prelevando qualche goccia di sangue dal tallone del neonato nelle prime 48/72 di vita è possibile identificare diverse patologie ereditarie.

Il progetto pilota per la SMA in Lazio e Toscana

Per la prima volta in Italia sarà possibile diagnosticare la SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare subito il trattamento specifico dei bambini con SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio simile a quello dei coetanei non affetti da patologia neuromuscolare. Scopri cos’è la SMA.

La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 6 mila e costituisce la più comune causa genetica di morte. Il progetto prevede che per i neonati partecipanti allo studio, una piccola parte del campione di sangue prelevato nel centro nascita locale in ottemperanza degli screening neonatali obbligatori (entro 72 ore di vita) sarà utilizzato per il progetto pilota, previo consenso informato dei genitori.

In Europa, al momento, sono in corso solo altri due progetti pilota simili, in Germania e Belgio. Sono state scelte come Regioni pilota il Lazio e la Toscana poiché sono presenti alcuni dei migliori centri specializzati per lo screening neonatale in fase avanzata. La partecipazione al progetto pilota è su base volontaria (i genitori devono firmare un consenso informato per aderire). Per garantire a tutti una piena partecipazione il consenso informato è stato tradotto in 7 diverse lingue oltre all’italiano (inglese, arabo, cinese, indi, francese, spagnolo, rumeno). L’iniziativa è coordinata dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Si stima che circa 140 mila bambini in due anni verranno sottoposti allo screening.

Perché è importante

L’arrivo delle nuove terapie e uno studio recentemente completato, hanno mostrato come il trattamento precoce, prima che compaiano i sintomi della SMA (e quindi prima che si manifesti la malattia), sia in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzare della patologia, mostrando uno sviluppo molto simile a quello di bambini sani.

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FAQ

1 – L’adesione al progetto è su base volontaria.

Nelle ore successive al parto viene fornito il materiale informativo sulla patologia, il progetto pilota e un modulo per il consenso informato. Per aderire al progetto è necessario firmare il consenso informato.

2 – Lo screening neonatale per la SMA viene effettuato in contemporanea con lo screening neonatale obbligatorio.

Nelle 48/72 ore di vita del neonato vengono prelevate alcune gocce di sangue dal tallone, messe su un cartoncino in laboratorio viene effettuato il test genetico.

3 – Nel momento in cui il test risulta positivo per la SMA, il bambino e la famiglia vengono presi in carico dallo staff dell’ospedale.

Si effettua un prelievo di sangue per determinare il tipo di SMA, a cui segue una presa in carico immediata da parte dei centri di riferimento per la patologia che, a seconda del tipo di SMA identificato, proporranno il percorso terapeutico più adatto in relazione allo specifico caso. Dal momento della prima diagnosi FamiglieSMA è a disposizione per fornire ogni tipo supporto alla famiglia.

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