SMAspace

#SMAspace – Tutto quello che avresti voluto chiedere sulla SMA

Nasce la piazza virtuale dedicata all’atrofia muscolare spinale dedicata al dialogo tra clinici, adolescenti e adulti affetti da atrofia muscolare spinale e caregiver

Tre gli appuntamenti promossi da OMaR e Famiglie SMA per un progetto che vuole offrire a tutti coloro che parteciperanno la possibilità di confrontarsi, anche in modalità anonima, con figure professionali e specialisti che non sempre vengono consultati, o spesso limitati a visite periodiche. Non è raro che il paziente, accompagnato da familiari, provi inoltre imbarazzo a rivolgere domande considerate “poco opportune”, che invece meritano attenzione e necessitano di risposte.

#SMAspace è un progetto di O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare & FamiglieSMA con il contributo non condizionato di Roche Italia

Ogni incontro si concluderà con un momento di intrattenimento affidato a un personaggio dello spettacolo.
A inaugurare il ciclo è stato Nicola Virdis, poliedrico artista finalista del programma Italia’s Got Talent 2019, con la sua esplosiva comicità nerd.

Per partecipare invia una mail a accrediti@osservatoriomalattierare.it, a ridosso dell’evento verrà comunicato un link per accedere alla piattaforma.

PRIMO INCONTRO

Si è tenuto venerdì 5 giugno 2020 e ha visto come protagonisti Valeria Sansone (neurologa e direttrice del centro NeMO di Milano), che ha offerto una panoramica sulle terapie attualmente disponibili con particolare attenzione su adulti e adolescenti; la ginecologa Maria Pia Pisoni dell’ospedale Niguarda di Milano, che ha affrontato il tema SMA e gravidanza attraverso le esperienze positive delle mamme.
Simona Spinoglio, counselor e coordinatrice dei progetti scuola di Famiglie SMA, è intervenuta  sugli aspetti relazionali e l’affettività, parlando di autonomia e consapevolezza della propria fisicità.

Ai due successivi incontri – previsti a luglio e settembre – parteciperanno la nutrizionista Maria Cattaneo e il dermatologo Marco Antonio Negri dell’Ospedale Niguarda di Milano; il dentista Rosario Morello, la logopedista Donatella La Placa, del centro clinico NeMO di Messina, il consulente fiscale Carlo Giacobini, che illustrerà agevolazioni e leggi in ambito lavorativo e il sessuologo Maurizio Bossi.
Vi aspettiamo!

SECONDO INCONTRO

Venerdì 3 luglio a partire dalle ore 15:00.
Prenderanno parola la logopedista Donatella La Placa del centro clinico nemo Messina, il consulente fiscale Carlo Giacobini di Handylex e il sessuologo Maurizio bossi.
Ogni incontro si concluderà con un momento di intrattenimento, venerdì 3 luglio sarà con noi GioSada vincitore XFactor 2015.

Per partecipare, bisognerà inviare una mail ad accrediti@osservatoriomalattierare.it,oggetto: “Richiesta partecipazione SMAspace 3 luglio”).

FAQ

Domande per la dott.ssa Maria Pia Pisoni

1 – Se si vuole affrontare una gravidanza è necessario interrompere la somministrazione di Spinraza?

Spinraza è un farmaco a somministrazione intratecale che dopo le dosi di attacco viene mantenuto con una somministrazione ogni 4 mesi. Su questo farmaco non ci sono studi nelle donne sugli effetti in gravidanza. Studi sugli animali non hanno dimostrato tossicità. Appare prudente in assenza di dati sugli effetti sul feto non eseguire la somministrazione nel periodo embrionale, cioè fino alla quattordicesima settimana di gravidanza.

2 – Nel caso di partner maschile con la SMA qual è l’iter per la coppia per intraprendere una gravidanza? A quali specialisti bisogna rivolgersi? E in caso di madre portatrice quali sono le opzioni?

Nel caso dì partner maschile con la SMA è sempre necessario fare una consulenza preconcezionale con la figura del ginecologo. Questo per una valutazione del rischio di trasmissione. Nel caso ci trovassimo di fronte a un padre con SMA e a una madre portatrice della mutazione si potrebbe percorrere la strada della diagnosi preimpianto dopo una fecondazione in vitro.

3 – Riguardo alla procreazione medicalmente assistita ci sono contraddizioni per le persone affette da SMA?

Anche le donne con SMA possono ricorrere alla procreazione medicalmente assistita.

4 – L’utilizzo della pillola per interrompere il ciclo è consigliato?

Qualora fosse necessario può essere utilizzata la pillola per interrompere il ciclo, dopo aver eseguito esami ematici sulla coagulazione e una visita ginecologica.

5 – Le donne affette da SMA possono essere più soggette ad aborti spontanei?

Non ci sono studi che riportino un maggior aumento di abortività spontanea nelle donne affette da SMA rispetto alla popolazione generale. La poliabortività non è una delle complicanze della SMA.

6 – Riguardo alla procreazione medicalmente assistita ci sono contraddizioni per le persone affette da SMA?

Anche le donne con SMA possono ricorrere alla procreazione medicalmente assistita.

Domande per Simona Spinoglio

1 – Come si arriva all’accettazione di se stessi per poi permettere agli altri di avvicinarsi?

Ognuno ha un suo percorso preferenziale, perché per ognuno risuonano e sono più efficaci strumenti diversi. C’è chi si fa accompagnare da un professionista della relazione d’aiuto, chi partecipa a corsi e seminari, chi si immerge in letture formative e ispiranti, chi utilizza mezzi espressivi come la musica o il teatro e chi si nutre di tutte queste possibilità. La responsabilità e il potere di avvicinarsi con accettazione a e con amore a sé stessi e al proprio corpo è del tutto personale, il come può avere sfumature diverse.

2 – Consigli per creare un percorso di vita in autonomia

Innanzitutto iniziare da piccole cose, mentre si è ancora in un luogo protetto, sperimentare i limiti e le possibilità, scoprire quale è la qualità di autonomia giusta per me. In secondo luogo è utile confrontarsi e mettersi in rete con chi ha fatto un percorso simile a quello che vorrei fare io e con le associazioni territoriali e nazionali che si occupano di autonomia. Informarsi e formarsi su ciò di cui ho diritto e su quali sono le mie possibili scelte di indipendenza e realizzare che il mio potere di autodeterminazione è qualcosa che mi appartiene, indipendentemente da quanto sia dipendente da altri il mio corpo. Inoltre, base di tutto ciò è la mia realizzazione personale e professionale, la ricerca del ruolo che scelgo di ricoprire nel mondo, perché da questo parte la spinta propulsiva verso l’autonomia.

Domande per la dott.ssa Valeria Sansone

1 – Quali sono le principali differenze tra le terapie attualmente disponibili e i criteri per accedere?

NUSINERSEN: farmaco che agisce su SMN2 approvato dal SSN per tutte le forme di SMA 5 q relate (tranne eventuali forme geneticamente delete con un numero di copie di SMN2 > 4 che non abbiamo una clinica sintomatica). Trattamento intratecale (puntura lombare), 4 somministrazioni in 2 mesi, poi ogni 4 mesi.
Limite: schiene particolarmente scoliotiche o con barre; queste difficoltà possono essere superata in molti casi effettuando le somministrazioni in neuroradiologica interventistica con supporto scopico (cioè con un supporto ‘visivo’ che permetta all’operatore di raggiungere lo spazio intratecale in modo più agevole).

RISDIPLAM: farmaco che agisce su SMN2 al momento ottenibile con richiesta ad hoc per uso compassionevole per le forme di SMA1 che non possono accedere a nusinersen (per problemi di schiena, di intolleranza alla puntura lombare, per effetti collaterali ecc.).
La richiesta va fatta dal medico referente al centro di eccellenza che deve approvare la richiesta prima di procedere.

ZOLGENSMA: farmaco che agisce su SMN1 ha ottenuto l’approvazione da parte della Commissione Europeaper le forme di SMA che non abbiano un peso superiore a 20Kg. Il farmaco è somministrato per via endovenosa con unica somministrazione.

2 – Esistono o sono in sperimentazione terapie che agiranno direttamente sul muscolo? Se si come funzioneranno?

Sono già in corso terapie sperimentali che agiscono direttamente sul muscolo, che si abbinano al trattamento con nusinersen. Agiscono come anti-miostatine, proteine che intervengono nei processi di fibrosi del muscolo.

3 – È possibile fare la terapia intratecale se si ha la schiena operata?

Si soprattutto se le barre hanno lasciato uno spazio a livello lombare; in ogni caso, sotto scopia, il neuroradiologo può individuare uno spazio di accesso per la somministrazione, ma varia da caso a caso.

4 – Quando saranno disponibili più terapie, chi deciderà qual è più indicata per un paziente?

Credo che il medico di riferimento di un centro esperto abbia il dovere e la responsabilità di illustrare tutte le possibilità che possono esservi, discutendo pro e contro con il proprio paziente e valutando, insieme al paziente, quale potrebbe essere la scelta migliore. La scelta finale è del paziente, ma questa deve essere condivisa con il proprio medico, non può essere imposta né dal medico ma neanche dal paziente.

5 – Quando si inizia una terapia è possibile interromperla o cambiarla?

Un paziente può sempre interrompere il proprio trattamento. Questa opzione dovrebbe essere definita prima di avviare la terapia. In ogni caso, l’eventuale sospensione o richiesta di modifica va motivata e discussa con il proprio  medico. Vanno valutati i pro e contro ed i dati a disposizione per una scelta o l’altra. Solitamente dovrebbe esserci una concordanza di scelte nella stessa direzione. Qualora questo non fosse il caso, è decisione della famiglia o del paziente la scelta di rivolgersi eventualmente ad altro centro o esperto per un altro parere e se possibile, un altro percorso.

6 – Spinraza ha dato risultati sugli adulti?

Sono ormai pubblicati ed in pubblicazione risultati promettenti anche sugli adulti a livello internazionale su numeri crescenti. L’entità della risposta non è paragonabile a quella ottenuta nei presintomatici infanti o in epoca pediatrica prima dei 5 anni, ma i risultati appaiono clinicamente rilevanti.

7 – Cosa si intende esattamente per presa in carico in un centro NeMO?

La presa in carico presso un Centro NeMO implica una possibilità di accesso al centro regolare in diverse modalità di accoglienza, in ricovero o in attività diurna. La presa in carico prevede solitamente valutazioni ad hoc per ogni paziente, ma in generale questa comprende valutazioni neuromotorie funzionali, respiratorie, valutazioni ausili, valutazioni nutrizionali e psicologiche. Dove necessario si avvia supporto ventilatorio o nutrizionale. Si discutono e valutano studi sperimentali e possibilità di avvio a terapie innovative o a trials.

TERZO INCONTRO

Si è concluso venerdì 20 novembre alle ore 16,30 il ciclo di appuntamenti iniziato a giugno con #SMAspace, la piazza virtuale dedicata al mondo della SMA. Acronimo di Atrofia Muscolare Spinale, è la malattia rara degenerativa – prima causa di morte genetica infantile – che progressivamente indebolisce le capacità motorie e colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila).

#SMAspace, il 20 novembre la piazza virtuale dedicata alla SMA: con Jacopo Casiraghi, Roberta Villa e Michela Giraut ospite speciale.
Il progetto è promosso da OMaR e Famiglie SMA con il contributo non condizionato di Roche nasce per confrontarsi con specialisti poco consultati e porre domande spesso inespresse per vergogna o timidezza. Tra i temi affrontati l’emergenza sanitaria legata al Covid-19

Il progetto – che nel nome volutamente richiama uno dei primi e più popolari social network – è promosso da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e l’associazione Famiglie SMA con il contributo non condizionato di Roche.

Ospiti dell’incontro – moderato dal direttore dell’Osservatorio Malattie Rare Ilaria Ciancaleoni Bartoli –  sono il dentista Rosario Morello, lo psicologo di Famiglie SMA Jacopo Casiraghi, e la giornalista scientifica Roberta Villa. Protagonista d’eccezione per il momento di intrattenimento finale la celebre stand up comedian Michela Giraud, perché l’obiettivo è anche ritrovarsi insieme con un sorriso.

Al centro della discussione varie tematiche, con un particolare approfondimento dedicato al momento di emergenza legato al Covid-19 e a come ricostruire fiducia e sicurezza spesso scalfite.

Aperto a tutti, ma principalmente rivolto alle persone con SMA e le loro famiglie, prevede la richiesta di partecipazione tramite la mail  accrediti@osservatoriomalattierare.it.

#SMAspace risponde all’esigenza di confrontarsi con figure professionali e specialisti che non sempre vengono consultati, o spesso limitati a visite periodiche, e porre quelle domande che spesso restano inespresse per vergogna o timidezza.

Non è raro che il paziente, accompagnato da familiari, provi infatti imbarazzo a esprimersi su argomenti considerati “poco opportuni”, che invece meritano attenzione e necessitano di risposte puntuali. La piazza virtuale nasce per questo: per essere un luogo sicuro dove accorciare le distanze tra paziente e medico, consentendo di fare anche domande in anonimato tramite la piattaforma.
Grazie alla presenza di un artista a ogni appuntamento, l’obiettivo è anche ritrovarsi attraverso un momento di intrattenimento, e combattere l’isolamento dovuto alla pandemia anche con un sorriso.

In questo periodo nuovamente così complesso a causa dell’emergenza sanitaria, un progetto come SMAspace è un valore aggiunto per la nostra comunità: sostiene la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara.
In questo incontro abbiamo deciso di mettere al centro proprio le tematiche legate al covid, sia dal punto di vista psicologico ed emotivo che da quello più strettamente informativo. Ora più che mai è fondamentale gestire le emozioni con una corretta informazione.

Negli ultimi anni sono stati fatti passi da gigante per l’atrofia muscolare spinale – sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare – c’è già una terapia efficace disponibile e altre sono in arrivo: alcune già approvate a livello europeo ed altre in via di sperimentazione. A fare la differenza d’ora in poi sarà la diagnosi precoce. Noi di OMaR, insieme alle associazioni, ci battiamo da anni affinché venga effettuato lo screening neonatale per la SMA su tutto il territorio nazionale, seguendo l’esempio del progetto pilota di Lazio e Toscana.

#SMAspace

  • venerdì 20 novembre, ore 16.30

Pagina Facebook: SMAspace 3° Incontro

Per iscriversi: scrivere alla mail accrediti@osservatoriomalattierare.it con oggetto “Richiesta partecipazione SMAspace 20 novembre”


Ufficio stampa Famiglie SMA – GD PRESS

Michela Rossetti: 3479951730; gdgpress@gmail.com
Ilenia Visalli: 3293620879; ilenia.visalli@gdgpress.com

Ufficio stampa Osservatorio Malattie Rare (OMAR)

Manuela Indraccolo: 3478663183; indraccolo@rarelab.eu


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