TERAPIA ORALE

1 – Sarà possibile l’accesso alla terapia per i pazienti SMA3?

La Commissione Europea ha approvato risdiplam per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti di età pari o superiore a 2 mesi, con diagnosi clinica di SMA Tipo 1, Tipo 2 o Tipo 3 o con da una a quattro copie di SMN2.

Roche ha tempestivamente sottoposto la richiesta di rimborsabilità e sta collaborando attivamente con l’Autorità regolatoria italiana (Agenzia Italiana del Farmaco – AIFA), la comunità scientifica, le Associazioni dei Pazienti e gli organismi regionali, al fine di ottenere una veloce approvazione di questa nuova terapia ed assicurare un rapido accesso a risdiplam per tutti i pazienti che ne hanno bisogno.

Al momento non è possibile fornire informazioni precise circa i dettagli della rimborsabilità.

2 – Quando è prevista l’approvazione in Italia?

In data 25 febbraio 2020, il Comitato per i Medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha raccomandato l’approvazione di risdiplam per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti di età pari o superiore a 2 mesi, con diagnosi clinica di SMA Tipo 1, Tipo 2 o Tipo 3 o con da una a quattro copie di SMN2.

La suddetta approvazione è stata successivamente resa effettiva dalla Commissione Europea in data 26 marzo 2021.

Roche ha tempestivamente sottoposto la richiesta di rimborsabilità e sta collaborando attivamente con l’Autorità regolatoria italiana (Agenzia Italiana del Farmaco – AIFA), la comunità scientifica, le Associazioni Pazienti e gli organismi regionali, al fine di ottenere una veloce approvazione di questa nuova terapia ed assicurare un rapido accesso a risdiplam per tutti i pazienti che ne hanno bisogno.

 Al momento non è possibile fornire informazioni precise circa le tempistiche necessarie per ottenere la rimborsabilità.

3 – Sarà possibile combinare più terapie?

La Commissione Europea ha approvato risdiplam per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti di età pari o superiore a 2 mesi, con diagnosi clinica di SMA Tipo 1, Tipo 2 o Tipo 3 o con da una a quattro copie di SMN2

Non ci sono dati di efficacia o sicurezza a supporto dell’uso concomitante di risdiplam e nusinersen così come non sono disponibili dati di efficacia del trattamento con risdiplam se usato in pazienti che hanno precedentemente ricevuto la terapia genica SMN1.

In questo momento, il nostro obiettivo è completare i nostri studi clinici con risdiplam, garantendo qualità e velocità, con la speranza di portare questo medicinale ai pazienti il ​​più rapidamente possibile. Eventuali combinazioni di diverse terapie devono essere studiate mediante dedicati programmi di sviluppo clinico.

4 – Come si può accedere alla terapia ad oggi?

Approssimativamente entro 90 giorni dalla data di approvazione del farmaco da parte della Commissione Europea, risdiplam sarà disponibile in Italia in Classe Cnn (C – non rimborsato dal SSN, nn – a condizioni non negoziate).

Roche sta garantendo l’accesso alla terapia per alcune categorie di pazienti mediante il Programma di Uso Compassionevole (CUP). Il programma CUP come previsto e anticipato, non prevederà l’inclusione di ulteriori pazienti nel momento in cui in Italia il farmaco sarà disponibile in classe Cnn. Infatti, l’intento del programma CUP è quello di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l’accesso a nuovi farmaci prima che questi ricevano l’approvazione regolatoria. Un programma CUP non è da intendersi come un percorso alternativo permanente o sostitutivo dell’approvazione regolatoria e all’autorizzazione all’immissione in commercio.

Finché il farmaco sarà collocato in classe Cnn, e quindi fino alla conclusione dell’iter di negoziazione, sarà comunque possibile attivare nuovi trattamenti in Italia e il costo del farmaco sarà a totale carico del cittadino oppure dell’ospedale.

Roche ha tempestivamente sottoposto la richiesta di rimborsabilità e sta collaborando attivamente con l’Autorità regolatoria italiana (Agenzia Italiana del Farmaco – AIFA), la comunità scientifica, le Associazioni Pazienti e gli organismi regionali, al fine di ottenere una veloce approvazione di questa nuova terapia ed assicurare un rapido accesso a risdiplam per tutti i pazienti che ne hanno bisogno.

 Al momento non è possibile fornire informazioni precise circa le tempistiche necessarie per ottenere la rimborsabilità.

5 – Esistono studi su popolazione di adulti?

Risdiplam è in fase di studio in un vasto programma di sperimentazione clinica sulla SMA, i cui pazienti hanno un’età compresa tra zero e 60 anni, alcuni dei quali hanno già precedentemente assunto terapie per il trattamento della SMA. La popolazione di studio è rappresentativa dell’ampio spettro di persone affette da questa malattia e ha lo scopo di garantire l’accesso a tutti i pazienti appropriati.

In particolare:

SUNFISH è una sperimentazione con finalità registrative su soggetti di età compresa tra 2 e 25 anni con SMA di tipo 2 o 3. La Parte 1 ha valutato il profilo di sicurezza di risdiplam e stabilito la dose per la Parte 2. La Parte 2 ha valutato la funzione motoria in base al punteggio totale sulla scala Motor Function Measure 32 (MFM-32) a 12 mesi. La scala MFM-32 è una scala validata usata per la valutazione della motricità fine e della funzione grosso motoria in soggetti con malattie neurologiche, compresa la SMA.

JEWELFISH è una sperimentazione esplorativa in aperto su soggetti con SMA di tipo1, 2 e 3 e di età compresa tra 6 mesi e 60 anni precedentemente trattati con terapia mirata per la SMA.

6 – Risdiplam passa la barriera ematoencefalica che effetti ha sul SNC?

Risdiplam si distribuisce uniformemente in tutte le parti del corpo, compreso il sistema nervoso centrale (SNC) attraversando la barriera emato-encefalica, portando così ad un aumento della proteina SMN nel SNC e in tutto il corpo.

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TERAPIA GENICA

1 – Il gene introdotto dura tutta la vita?

Il vettore virale penetra nella cellula neuronale e trasferisce il gene SMN 1 mancante, senza integrarsi nel genoma umani, producendo continuativamente la proteina SMN. Dai dati clinici (sperimentazioni sui bambini) ad oggi disponibili, esiste la prova di produzione di proteina circolante e quindi del funzionamento del gene per una durata di circa 7, 5 anni.
Non vi è nessuna evidenza che il gene smetta di funzionare in questo arco temporale.

2 – Come si sviluppano gli anticorpi al vettore virale?

Il nostro organismo quando è esposto a qualsiasi agente estraneo (virus, batteri etc.), produce anticorpi. In questo caso gli anticorpi generati non aggrediscono il vettore virale (capside) in quanto esso viene eliminato dall’organismo in tempi rapide. La produzione di anticorpi necessita di solito circa due /tre settimane di tempo per essere attivata.

3 – Esistono dati su bambini più grandi?

Esistono dati, provenienti dal registro Restore e da pubblicazioni in letteratura, di esperienze in Germania, US, di bambini con forme di SMA 1, SMA 2 e SMA 3 trattati fino a 21 kg di peso. Studio Waldrop et al. 2020 Pediatrics; Matesans et al. Paediatric Neurology 2021; Friese et al. OAJ Neuromuscolar dis. 2020; Harada et al.Muscle&Nerve oct.2020.

4 – In un futuro potrà essere somministrata ai bambini SMA2/3?

È già somministrata a bambini SMA 2 e SMA 3 , da circa 2 anni negli Stati Uniti dove l’approvazione e per pazienti SMA ( quindi senza limiti di forma) fino a 2 anni di età e da circa un anno in Germania che ha recepito l’approvazione dell’agenzia regolatoria europea EMA, dove viene somministrata a bambini SMA 2  e SMA 3 con tre copie del gene SMN2 fino a 21 kg. Entro la fine dell’anno partirà uno studio globale (in tutto il mondo) SMART che avrà lo scopo di raccogliere ulteriori dati su pazienti SMA (quindi senza limitazione di forma o numero di copie) fino a 21 kg di peso.