A casa dopo la diagnosi

Ora che siete a casa, nella vostra realtà quotidiana, tutto appare diverso. Ora date un nome a quella serie di sintomi che prima vedevate nel vostro bimbo, un nome complicato, magari sconosciuto, un nome che può fare paura. O magari i sintomi erano solo lievi e poco definiti e vostro figlio, da “sano” diventa ora per voi e per il mondo “affetto da una patologia neurodegenerativa”.

La prima cosa che è importante che voi sappiate è che questa malattia, anche nella sua tipologia più grave, non può e non deve togliere a voi e al vostro bambino, in questo “qui ed ora” in cui state leggendo, il piacere nel godere dell’affettività e dell’amore reciproco. Portare consapevolezza e vivere intensamente sguardi, carezze e momenti famigliari quotidiani è una delle prime strategie utili a lui per attivare tutte le sue potenzialità e a voi, per evitare che la paura e il dolore prendano il sopravvento.

E’ impossibile non soffrire per questa nuova realtà, permettetevi di piangere e di cercare aiuto nella vostra coppia, nella famiglia, tra gli amici, in questa associazione ed eventualmente, se ne sentite il bisogno, in professionisti. Il dolore deve avere un suo spazio protetto e contenuto, per poter lasciare respiro alla voglia di vivere, di gioire e di scoprire questa nuova dimensione.

È duro accettare che, con tutti i passi avanti fatti dalla medicina moderna, la scienza medica debba ancora trovare un farmaco, una terapia o un intervento chirurgico in grado di curare l'Atrofia Muscolare Spinale. Ci stiamo avvicinando a trovare una cura (vedi la sezione Ricerca in questo sito), ma occorre prendere atto, ora, che quella di una cura è una speranza per domani (speriamo prossimo), non la realtà di oggi. Accettare questo ci permette di concentrarci su ciò che ora abbiamo, ci permette di vivere e crescere il nostro bambino cercando ciò che oggi può rendere migliore la sua vita, così per come è ora, e con gli strumenti che ora ha a disposizione.

Vi introduciamo di seguito ad alcune nozioni che è bene sapere subito dopo la diagnosi, per qualunque dubbio o domanda, consultate anche la sezione “FAQ” di questo sito e nel caso, permettetevi di chiedere: conoscere è un’altra fondamentale risorsa per vivere meglio insieme alla SMA.

Sezione SMA di Tipo I
Sezione SMA di Tipo II
Sezione SMA di Tipo III
Sezione SMA di Tipo IV 

SMA di tipo I (e alcuni casi di tipo II):

Se avete ricevuto una diagnosi di SMA di tipo I, quasi certamente il vostro bimbo si trova nei primi mesi della sua vita: è importante che voi sappiate che ci sono un'infinità di stimoli e azioni che possono essere creati per sostenere il suo sviluppo cognitivo ed emozionale. Provate per esempio ad utilizzare palloncini, piume e materiali di consistenza diversa per interagire con lui, gli darete modo di sperimentare sensazioni psico-corporee diverse e gli offrirete quell’esperienza del mondo, verso cui, da solo, non può accedere. I giochi che implicano raggiungimento, allungamento e movimento sono una forma di fisioterapia che puó rivelarsi di grande aiuto. Lo scopo è sempre quello di permettergli di provare sensazioni piacevoli e divertenti, imparando a sfruttare anche le più piccole potenzialità del proprio corpo. Vivete questi momenti in maniera leggera e rilassata. Spesso, inizialmente, constatare i suoi limiti può causarvi dolori e tensioni che lui inevitabilmente avverte e fa sue. Prendere consapevolezza di quanto un momento di gioco sta diventando una sfida con la malattia è importante semplicemente per fermarsi, senza giudicarsi inutilmente, e riprendere più tardi con uno stato d’animo diverso. Pian piano questo aspetto andrà scemando e potrete godervi sempre di più il gioco con il vostro bimbo.

Indicazioni di tipo motorio e altri suggerimenti di piccoli esercizi/giochi forniti dal fisioterapista sono importanti, per quanto piccolo possa essere il bambino; lui saprà anche suggerirvi le posizioni (posture) e le modalità di seduta ideale che contribuiscono alla comodità e alla mobilità.

È fondamentale mobilizzare di frequente il bambino, per aumentare gli stimoli ambientali, smuovere le secrezioni e ridurre il rischio di decubiti. Osservate il vostro bimbo, ascoltatelo e fidatevi delle vostre intuizioni su ciò che lo fa stare meglio. Il consiglio dei tecnici è fondamentale solo se integrato alla percezione di chi vive e “sente” il suo quotidiano.

La respirazione

La respirazione è sicuramente tra gli aspetti più importanti e delicati per il vostro bambino. Le secrezioni e i muchi sono inevitabilmente da tenere sotto controllo: la saliva può ristagnare nella zona nasofaringea producendo un gorgoglio. I muchi possono impedire al bimbo di respirare in maniera adeguata e il suo colpo di tosse non può aiutarlo a liberarsene, così come accade in un organismo sano. È molto importante contattare un terapista specializzato in fisioterapia respiratoria in modo da essere addestrati alla fisioterapia pettorale. Esistono tecniche specifiche per liberare i polmoni dall'accumulo di muco, avvalendosi di una serie di semplici procedure (clapping, etc.) che aiutano a tossire. Spesso le secrezioni o i muchi non possono essere eliminati con misure non invasive e si deve quindi ricorrere ad apparecchi per l'aspirazione. Se è in grado di farlo, stimolate il vostro bimbo ad emettere suoni , a  fare le pernacchie e le bolle di sapone, scoprite modi creativi e divertenti per mantenere la sua capacità respiratoria.

Sarà necessario monitorare la difficoltà respiratoria misurando il livello di ossigeno, per ravvisare l'eventuale necessità di apporto di ossigeno esterno. Lo strumento necessario per tale misurazione è chiamato ossimetro o pulsi-ossimetro (tipicamente misura anche la frequenza cardiaca). Si tratta di un apparecchio molto semplice che consiste in con un piccolissimo sensore applicato tramite un cerotto alle dita del bambino, grazie ad esso avrete la possibilità di verificare quando e se serve intervenire.

Quando insorgono insufficienze respiratorie si ricorre alla ventilazione, per la quale vi sono diverse opzioni.

Ventilazione non-invasiva:

  • La pressione ventilatoria negativa si puó ottenere facendo indossare al bambino un corpetto respiratorio. Esso utilizza la ventilazione esterna per creare pressione negativa che regolarizzi il ritmo respiratorio.
  • Bi-Pap (Pressione Aerea Positiva a due fasi). Questo apparecchio di ventilazione utilizza una maschera nasale con una sorta di cappello che consente di tenerla fissata stabilmente sul naso. È collegato un tubicino flessibile che all'occorrenza può fornire ossigeno. Questo strumento consente la massima inspirazione ed espirazione.

Per la ventilazione di più lungo periodo di solito si ricorre al ventilatore meccanico (respiratore) e in alcuni casi sempre più rari alla tracheotomia. Molti studi suggeriscono che l'uso sistematico di ventilazione non-invasiva, iniziato precocemente, possa in vari casi ovviare in maniera funzionale alla tracheotomia.

Alimentazione

E’ importante portare attenzione alla consistenza del cibo che diamo al nostro bambino, è bene evitare cibi troppo stopposi o farinosi. Osservare e sperimentare cosa il bimbo mangia con piacere e senza fatica è un altro aspetto importante del prendersi cura di lui. Al momento dei pasti il bambino può aspirare il cibo nella laringe (dove invece deve passare l’aria), talvolta questo può accadere con la sua stessa saliva. Qualora questa problematica portasse ad una perdita di peso o a frequenti polmoniti (ab ingestis), si dovrà ricorrere all'alimentazione assistita.

Le due possibili opzioni dell'alimentazione assistita sono:

  • Sondino naso-gastrico: si tratta di un sondino inserito attraverso il naso che arriva direttamente allo stomaco. È una soluzione che può essere solo temporanea perché a lungo andare provoca irritazioni e ulteriori problematiche.
  • PEG: una piccola operazione chirurgica che inserisce un sondino o un "bottoncino" direttamente nello stomaco. Può essere effettuata in anestesia locale. Dopo l'intervento, l'alimentazione del bambino risulta estremamente semplificata, perché sarà sufficiente frullare o omogeneizzare i cibi naturali facendogli assumere forma liquida o semi-liquida e somministrarli tramite il sondino. La PEG non preclude, qualora il bambino riuscisse ancora a deglutire alcuni cibi, di assumere anche alimenti per via orale.
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Leggere queste possibilità può ora generarvi delle ansie, è normale ed è bene accoglierle e viverle, così come il resto delle paure, facendosi aiutare se e quando è necessario e sapendo razionalmente che tante persone hanno attraversato questo momento e ora vivono anche queste diverse forme di alimentazione con naturalezza e con la consapevolezza che non sono altro che modalità per permettere al bambino di stare meglio e di correre meno rischi.

L’idroterapia

L'idroterapia può essere di grande aiuto poiché il galleggiamento nell'acqua consente il movimento delle braccia e delle gambe che altrimenti sarebbe assente. In acqua il suo corpo può sperimentare lo spazio e percepire il proprio movimento, aspetto fondamentale dal punto di vista dello sviluppo psico-fisico. Accertatevi che la temperatura sia appropriata e, naturalmente, che la testa del bambino non vada nell'acqua o sott'acqua. Come probabilmente avete già avuto  modo di notare, i muscoli del suo collo non gli permettono di sostenere la testa e questo vale anche in acqua; bisogna essere molto attenti ad evitare che il bambino aspiri, ovvero che introduca fluido nei polmoni. (È possibile, anzi auspicabile praticare l'idroterapia anche nel caso in cui il bambino sia portatore di tracheotomia e dipendente da respiratore, usando piccole ciambelle e/o giubbotti galleggianti per sostenere la testa).

Ausili indispensabili

Per spostare il bambino è opportuno servirsi dei passeggini posturali appositamente attrezzati, forniti dalla ASL previa richiesta di un medico di una struttura pubblica o del neuropsichiatra della ASL stessa. La fornitura di un passeggino posturale attrezzato è un diritto del bambino. Nel caso in cui il bambino sia portatore di tracheotomia e dipendente da respiratore, puó essere possibile modificare la base del passeggino per alloggiare il respiratore. Ogni passeggino posturale può essere modificato in base alle specifiche esigenze del bambino, esigenze che possono cambiare anche in breve tempo durante la sua crescita. Non esitate a contattare il tecnico per confrontarvi con lui su nuove possibili modifiche, al fine di rendere il più confortevole possibile la vita del vostro bimbo. Se non avete dimestichezza con le pratiche necessarie, non esitate a contattare il nostro NUMERO VERDE STELLA AL 800 58 97 38: un operatore preparato, che vive quotidianamente con una patologia neuromuscolare, saprà darvi istruzioni e consigli e, se necessario, si impegnerà personalmente per mediare con enti e strutture.

Informazione e comunicazione

I genitori di un bambino affetto dal tipo I potrebbero essere messi di fronte a delle scelte difficili e molto impegnative. È fondamentale prevenire gli eventi, ovvero le eventuali (ma purtroppo probabili) crisi respiratorie, arrivando il più possibile preparati, con una chiara e completa informazione su quali sono le prospettive e le opzioni possibili così come le implicazioni per la vita quotidiana. Se e quando una crisi respiratoria si dovesse verificare, i genitori - se non sono preparati - potrebbero essere costretti dalle circostanze a prendere una decisione affrettata nel momento e nel posto sbagliato. È importante capire quali sono i vostri diritti quando si tratta di operare delle scelte di vita per il vostro bambino. Si tratta di decisioni importanti, che i genitori devono prendere insieme, e tutte le opzioni devono essere prese in considerazione. E’ utile contattare in anticipo l'ospedale e il reparto di rianimazione più vicino, per conoscere e creare da subito alleanza e comunicazione con i medici, così da poter concordare la gestione delle possibili crisi respiratorie. Occorre precisare che la legislazione italiana corrente non prevede l'obbligo del consenso dei genitori per intubare all'occorrenza il bambino.

SMA di tipo II (e alcuni casi di tipo III):

Crescere un bambino con la SMA di tipo II è crescere un bambino come gli altri e con necessità e particolarità specifiche. Fategli fare quante più cose possibili appropriate alla sua età e voi per primi consideratelo un bambino della sua età che deve crescere, sperimentare, cercare le sue modalità e le sue risorse senza sentirsi diverso più di quanto la malattia lo faccia già sentire.

È molto importante che i bambini affetti da SMA vengano aiutati a raggiungere il massimo delle proprie capacità. Essere iperprotettivi può diventare naturale di fronte ad un bimbo che sappiamo essere debole, ma è importante lasciare che sia libero di cercare il suo limite sviluppando il proprio potenziale; dargli “sufficienti attenzioni”, ma non “continue attenzioni”, per non privarlo della possibilità di provare, riuscire o fallire e nel caso imparare a chiedere.

Stare in piedi

Proprio per sviluppare al massimo le sue potenzialità è importante metterlo in posizione eretta il più presto possibile. Raggiungere la posizione eretta è utilissimo nello sviluppo di ogni bambino: consente una migliore capacità respiratoria, una migliore funzione di smaltimento intestinale, e incoraggia una maggiore mobilità ed un migliore accrescimento osseo e muscolare.

Per ottenere gli ausili per permettergli di assumere la stazione eretta occorre la prescrizione del proprio medico (fisiatra o neurologo); se necessario mettetelo in contatto con gli specialisti in materia. La fornitura di ausili per la stazione eretta è un diritto del bambino. Vi sono diverse opzioni da considerare per scegliere l'ausilio più adeguato. Gli ausili devono essere scelti in base alle tappe di crescita e di capacità funzionali del bambino, che può presentare esigenze diverse; la scelta deve essere sempre attenta e personalizzata. La deambulazione può essere supportata da deambulatori di appoggio agli arti superiori piuttosto leggeri, appositamente studiati per il bambino, con rotelle piroettanti anteriori e sufficientemente ampi per consentirgli il movimento delle gambe. I tutori degli arti inferiori che consentono in modo migliore la deambulazione non devono essere articolati al ginocchio.

L'affaticamento muscolare può compromettere la voglia del bambino di sperimentare la deambulazione, è importante non insistere ed attendere il momento opportuno, che in genere è scelto dal bambino stesso. L’esperienza di camminare deve essere serena e arricchente. Non deve trasformarsi in una sfida o in un momento in cui il bambino sente il peso del proprio limite in maniera ancora più pressante. Da genitori avete il potere di prestare attenzione e consapevolezza al modo con cui stimolate il vostro bimbo, la vostra serenità può diventare anche la sua serenità. Di fronte alle sue difficoltà è normale provare sconforto, frustrazione, tristezza: permettetevi di viverle chiedendo conforto e ascolto a chi vi è intorno o a questa associazione, perché lasciando emergere queste sensazioni e permettendovi di esprimerle con altri, potrete essere davvero il più sereni possibile di fronte al vostro piccolo.

La sedia a rotelle

Per una maggiore mobilità e indipendenza la sedia a rotelle è l'ideale. Il bambino può usarla già a tredici mesi. L'uso della sedia a rotelle manuale leggera può essere un aiuto divertente per il bambino affetto da SMA. Questo strumento gli dà mobilità, indipendenza e un pizzico di “sensazione di avventura”, consentendogli al tempo stesso di utilizzare parte delle proprie forze. Tuttavia, è necessario sapere che per una effettiva indipendenza e mobilità è necessario ricorrere ad una sedia a rotelle elettrica. L'uso di una carrozzina elettrica può rendersi appropriato fin dall'età di 5-6 anni, o anche prima.

Se non avete dimestichezza con le pratiche necessarie per la prescrizione degli ausili, non esitate a contattare il nostro NUMERO VERDE STELLA AL 800 58 97 38: un operatore preparato, che vive quotidianamente con una patologia neuromuscolare, saprà darvi istruzioni e consigli e, se necessario, si impegnerà personalmente per mediare con enti e strutture.

Fisioterapia, idroterapia, ippoterapia

Fondamentale in tutte le tappe di sviluppo del bambino è il trattamento fisioterapico, principalmente mirato ad evitare retrazioni muscolari e tendinee ed alla correzione di posture scorrette. Non deve essere particolarmente intensivo per evitare eccessivo affaticamento. Il fisioterapista deve diventare una persona famigliare al bambino e anche a voi, è importante stabilire con lui un rapporto fondato sulla comunicazione, l’osservazione, la fiducia.

Molto utile per la mobilità del bambino è la frequentazione della piscina, possibilmente con acqua riscaldata (30-32°C), che consente una riduzione della forza di gravità e quindi un esercizio muscolare più efficiente e diffuso, oltre che la possibilità di sperimentarsi nello spazio con maggiore autonomia, fattore importante per lo sviluppo psico-fisico.

Per il controllo del busto e di altri distretti osteo-muscolari può essere utile e divertente l'ippoterapia, utilizzando cavalcature e selle adeguate alle necessità del bambino in centri fisioterapici specializzati.

La scoliosi

La scoliosi (ovvero la curvatura patologica della colonna vertebrale) si manifesta ad un certo punto in tutti i bambini affetti da SMA del tipo I e II e in alcuni casi di tipo III. Dalla gravità della scoliosi dipenderà il rimedio da adottare. Poiché la scoliosi può limitare la respirazione e la funzione polmonare, è necessario intraprendere azioni tempestive. Tra gli accorgimenti da prendere vi sono sistemi posturali personalizzati, supporti per la seduta e busti. In seguito potrebbe rendersi necessario prendere in considerazione un intervento chirurgico, prospettiva che può spaventare, ma che spesso si rivela fondamentale per un miglioramento sostanziale della qualità della vita del bambino.

Le problematiche respiratorie

L'utilizzo dell'IPPB (Intermittent Positive Pressure Breathing, apparecchio per la respirazione a pressione positiva intermittente) risulta molto utile nel caso in cui il vostro bambino presenti infezioni ricorrenti dell'apparato respiratorio superiore. L'IPPB incrementa la ventilazione respiratoria e aiuta a prevenire l'irrigidimento dei polmoni. L'IPPB è anche utile per eliminare la secrezioni. Le problematiche respiratorie dei bambini  e poi degli adulti affetti da SMA di tipo II differiscono notevolmente a livello soggettivo. Spesso le difficoltà respiratorie vengono percepite solo quando si verificano infezioni alle vie aeree con conseguente secrezione di muchi che, a causa della forza ridotta della muscolatura, è difficile espellere con il colpo di tosse. Il vostro specialista vi aiuterà a conoscere e sperimentare semplici tecniche manuali che possono aiutare l’espettorazione e, se necessario, vi prescriverà l’apparecchiatura strumentale più utile ad affrontare le problematiche specifiche.

Alimentazione

La dieta del vostro bambino merita la massima attenzione: il peso eccessivo può rendere più difficile la mobilità. Buone abitudini alimentari contribuiscono a rafforzare mente e corpo, per questo un rapporto costante col vostro medico e un dietologo o esperto di alimentazione è molto importante per questo aspetto del mantenimento.

SMA di tipo III:

I bambini affetti dal tipo III spesso mantengono fino all’età adulta la capacità di camminare, richiedendo assistenza solo per alzarsi dalla posizione seduta o per fare percorsi lunghi. E’ necessario osservare la loro andatura affinché le eventuali difficoltà possano essere evidenziate sin dal loro apparire, in modo da ovviarle il prima possibile. L'uso di un bastone o di tutori può rendersi necessario. Per le lunghe distanze si può considerare l'utilizzo di una sedia a rotella manuale leggera, oppure un motorino elettrico o una carrozzina elettrica. In alcuni casi è possibile che l’utilizzo di tale ausilio possa suscitare timori o paure: è importante imparare a considerare la carrozzina per ciò che è, e cioè un mezzo per essere più indipendenti e per risolvere situazioni problematiche.

Anche nel tipo III è importante tenere sotto controllo la dieta.

SMA di tipo IV (Inizio in età adulta):

In quanto adulto hai la possibilità di essere consapevole delle caratteristiche della malattia. E’ importante implementare la tua consapevolezza corporea per collaborare con il tuo fisiatra e il fisioterapista per identificare il miglior programma possibile, adatto a mantenere al meglio la tua struttura muscolare. Come per le forme di tipo I, II e III, la dieta e l'alimentazione sono un fattore importante del tuo benessere.

UN PENSIERO PER GENITORI DI BAMBINI AFFETTI DA SMA E ADULTI AFFETTI

La diagnosi di Atrofia muscolare spinale può essere una prospettiva spaventosa, ed è inevitabile, all'inizio, percepirla così. Tuttavia, può anche essere vista come un inizio, seppur forzato, di una nuova vita, sicuramente più difficile ma forse anche più intensa, in cui cambiano le priorità e si è portati a guardare le cose in una nuova maniera. Avere un bambino affetto da SMA o essere un adulto affetto da SMA spesso porta a leggere la vita in una prospettiva diversa. Si diventa più attenti ai piaceri semplici della vita quotidiana, ai sorrisi, alle lacrime. Si apprezzano le piccole cose, bere un bicchiere d'acqua, fare un passo, respirare, uscire per un passeggiata, giocare e stare insieme ai propri figli. Se riusciamo ad accettare le diversità e le sfide che ci attendono, ci renderemo conto di quante persone vi siano, attorno a noi, attente e disposte a darci una mano

Documenti utili: visita la sezione Guide Utili

 

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