Prima accoglienza

Se hanno appena diagnosticato la patologia a tuo figlio/a, sei entrato nella sezione giusta. La prima cosa che devi sapere, prima di addentrarti nel mondo SMA, è che non sei solo.

Decine di famiglie in tutta Italia hanno vissuto un momento uguale al tuo e sono pronti a fornirti aiuto, consigli, supporto. La seconda cosa importante è che non tutte le SMA sono uguali. Ne esistono diverse tipologie, fondamentalmente i fenotipi sono tre, ma in ogni forma la sma varia da bambino a bambino. Non tutti hanno disabilità difficili da gestire: ci sono bellissimi bambini che scorrazzano allegramente con la loro carrozzina e mostrano una vitalità e un intelligenza sopra la media.

Infine l’aspetto più importante è quello relativo alle informazioni: la SMA è una malattia rara e quindi poco conosciuta nei normali ambienti sanitari. Quindi è fondamentale affidarsi a strutture sanitarie, medici, infermieri, riabilitatori, fisioterapisti che da anni lavorano con questa patologia, che si prenderanno carico del bimbo e della sua famiglia. Si puo fare molto per contrastare la malattia. L’importante è reagire subito e farsi aiutare.

Cosa può fare l’Associazione Famiglie SMA APS ETS?

L’Associazione Famiglie SMA è un’ associazione di promozione sociale. Nasce a Roma nel 2001 per supportare le persone con SMA e le loro famiglie. Promuove la ricerca scientifica ed è un punto di riferimento costante per le novità mediche e normative: informa le famiglie sugli sviluppi e le novità delle terapie, sugli ausili disponibili e sull’assistenza a cui hanno diritto da parte delle istituzioni pubbliche. L’associazione si impegna da sempre a sostenere le persone con malattie neuromuscolari, i loro famigliari, gli operatori socio assistenziali e scolastici attraverso una consulenza gratuita su vari ambiti quali: normativo, sociale, psicologico, genetico e concernente i temi della ricerca attraverso il Numero Verde Stella.

A che punto è la ricerca scientifica?

La ricerca fa passi da gigante. Per avere maggiori informazioni su questa tematica visitate la sezione: La ricerca

Come bisogna gestire la malattia?

Il management dei pazienti affetti da SMA richiede un approccio multidisciplinare. Al momento della conferma della diagnosi è fondamentale spiegare alla famiglia la patogenesi della malattia, la classificazione fenotipica e la prognosi e definire un piano di intervento multidisciplinare volto a controllare le complicanze.

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Come viene diagnosticata la SMA?

Di solito per diagnosticare la SMA viene fatto un semplice prelievo di sangue che sarà analizzato per cercare una mutazione del gene chiamato SMN1 (sopravvivenza neurone motore). Se i sintomi esistono ma non viene dimostrata nessuna mutazione del gene, una biopsia muscolare e/o elettromiografia (EMG), può essere necessaria per confermare la diagnosi.

Quant’è comune la SMA?

L’atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. L’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è stimata essere di 1/10000 nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale. I pazienti richiedono spesso un approccio multidisciplinare a causa della complessità del quadro clinico coinvolgente diversi organi ed apparati.

Quante forme di SMA esistono?

Esistono diverse forme di SMA che vengono classificate sulla base della gravità del quadro clinico. Di seguito riportiamo una classificazione della malattia dei pazienti affetti da SMA allo scopo di sottolineare la variabilità clinica e il fatto che le diverse forme di atrofia muscolare spinale rappresentano un continuum fenotipico dalle forme più severe alle forme più lievi dell’adulto.

Tipo di Sma, età di esordio e abilità raggiunta
SMA I 0-6 mesi Mai seduto
SMA II 7-18 mesi Mai in piedi
SMA III > 18 mesi In piedi/Deambulazione autonoma
SMA IV 2ª -3ª decade Deambulazione autonoma

Che cos’è l’atrofia muscolare spinale?

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) comprende un gruppo ben definito di malattie neuromuscolari ereditarie dell’infanzia e della giovinezza che vengono classificate sulla base della gravità del quadro clinico (tab.1). Si tratta di un gruppo di malattie a trasmissione autosomica recessiva caratterizzate dalla degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e bulbare con conseguente progressiva atrofia muscolare e debolezza.

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