L'Atrofia Muscolare Spinale

L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Da queste cellule (motoneuroni) partono i nervi diretti ai muscoli, principalmente quelli più vicini al tronco. La SMA, quindi, limita o impedisce attività quali andare a carponi ("gattonare"), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. 

La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua - chiamati fascicolazioni della lingua - possono essere presenti in pazienti con il tipo I della malattia e in alcuni pazienti con il tipo II. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l'attività intellettuale. In effetti si è spesso osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e socievoli.

Nella sua forma di gran lunga prevalente, l'Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro. Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o autosomica dominante. I difetti genetici ai quali sono imputabili queste forme sono solo in parte conosciuti.

Sezione SMA Tipo 1
Sezione SMA Tipo 2
Sezione SMA Tipo 3
Sezione SMA Tipo 4
Sezione SMA dell'età Adulta

 

SMA Tipo 1 Acuto (grave)

La forma di SMA più diffusa è anche quella più grave, il tipo I, che spesso può essere mortale nei primi mesi di vita e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. I genitori vengono addestrati nei reparti di terapia intensiva a gestire i bambini e, all’occorrenza rianimarli.

Grazie all'avanzamento dell'assistenza respiratoria e alla corretta gestione della vita quotidiana esistono, comunque, sempre più bambini affetti dalla forma di tipo 1 che, pur essendo fortemente invalidati,  godono di una lunga esistenza

Solitamente un bambino affetto da SMA1 non è in grado di sollevare la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori. La deglutizione e l'alimentazione possono essere difficoltose e il bambino puó mostrare difficoltà a inghiottire la propria stessa saliva. C'è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole). Il petto puó apparire concavo (scavato verso l'interno) in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale). A causa della crescente debolezza generale o di ripetute infezioni respiratorie la prognosi è negativa. È peró importante ricordare che il decorso della malattia puó differire molto da bambino a bambino; inoltre, sono disponibili metodiche respiratorie invasive (tracheotomia) e non-invasive (Bi-Pap) che possono estendere in misura significativa l'aspettativa di vita.

Molte cose possono essere fatte per sostenere lo sviluppo cognitivo ed emozionale del bambino affetto da SMA1. Palloncini e piume usati come giocattoli consentono al piccolo di avere una sensazione di indipendenza e di riuscita. I giochi che, invece, implicano raggiungimento, allungamento e movimento sono una forma di fisioterapia che puó rivelarsi di grande aiuto. È fondamentale, inoltre, mobilizzare di frequente il bambino, per aumentare gli stimoli ambientali, smuovere le secrezioni e ridurre il rischio di decubiti e, soprattutto, contattare un terapista specializzato in fisioterapia respiratoria, in modo da essere addestrati alla fisioterapia pettorale, per liberare i polmoni dall'accumulo di muco, avvalendosi di una serie di procedure (clapping, etc.) che aiutano a tossire.

Spesso le secrezioni o i muchi non possono essere eliminati con misure non invasive e si deve quindi ricorrere ad apparecchi per l'aspirazione. (Fare le pernacchie, le bolle di sapone accresce la capacità respiratoria).

L'idroterapia puó essere di grande aiuto poichè il galleggiamento nell'acqua consente il movimento delle braccia e delle gambe che altrimenti sarebbe assente, ma bisogna evitare che dell’acqua arrivi nei polmoni dei bambini. È auspicabile praticare l'idroterapia anche nel caso in cui il bambino sia portatore di tracheotomia e dipendente da respiratore, usando piccole ciambelle e/o giubbotti galleggianti per sostenere la testa.

E’ opportuno servirsi dei passeggini posturali appositamente attrezzati, forniti dalla ASL previa richiesta di un medico di una struttura pubblica o del neuropsichiatra della ASL stessa. La fornitura di un passeggino posturale attrezzato è un diritto del bambino. (Nel caso in cui il bambino sia portatore di tracheotomia e dipendente da respiratore, puó essere possibile modificare la base del passeggino per alloggiare il respiratore).

Il cibo può andare di traverso, nella laringe. Talvolta può addirittura capitare con la saliva. Qualora questa problematica portasse ad una perdita di peso o a frequenti polmoniti (ab ingestis), si dovrà ricorrere all'alimentazione assistita, tramite:

(1) Sondino naso-gastrico: si tratta di un sondino inserito attraverso il naso che arriva direttamente allo stomaco. È una soluzione temporanea.

(2) PEG: si tratta di un'opzione più permanente. È una piccola operazione chirurgica che inserisce un sondino o un "bottoncino" direttamente nello stomaco. Puó essere effettuata in anestesia locale. Dopo l'intervento, l'alimentazione del bambino risulta estremamente semplificata.

Sarà necessario monitorare la difficoltà respiratoria misurando il livello di ossigeno, per ravvisare l'eventuale necessità di apporto di ossigeno esterno. Lo strumento necessario per tale misurazione è chiamato ossimetro o pulsi-ossimetro (tipicamente misura anche la frequenza cardiaca). Si tratta di un apparecchio con un piccolissimo sensore applicato tramite un cerotto alle dita del paziente; è il principale strumento a disposizione dei genitori per monitorare le condizioni respiratorie complessive del bambino.

Quando insorgono insufficienze respiratorie si ricorre alla ventilazione, per la quale vi sono diverse opzioni. Ventilazione non-invasiva:

(1) La pressione ventilatoria negativa si puó ottenere facendo indossare al paziente un corpetto respiratorio (Port-A-Lung), che utilizza la ventilazione esterna per creare pressione negativa che regolarizzi il ritmo respiratorio.

(2) Bi-Pap (Pressione Aerea Positiva a due fasi). Questo apparecchio di ventilazione utilizza una maschera nasale, collegata ad un tubicino flessibile che, all'occorrenza, puó fornire ossigeno. Questo strumento consente la massima inspirazione ed espirazione. È dotato anche di un piccolo allarme che rivela eventuali perdite.

Per la ventilazione di più lungo periodo di solito si ricorre alla tracheotomia e al ventilatore meccanico (respiratore). Alcuni studi suggeriscono che l'uso sistematico di ventilazione non-invasiva, iniziato precocemente, possa in vari casi differire in maniera significativa la tracheotomia.

I genitori di un bambino affetto da SMA 1 devono essere pronti a fare delle scelte difficili e impegnative. È fondamentale prevenire gli eventi (probabili crisi respiratorie), arrivando il più possibile preparati e informati, anche riguardo ai diritti relativi a scelte di vita per il proprio bambino. Puó essere utile contattare in anticipo l'ospedale e il reparto di rianimazione più vicino, per concordare la gestione delle possibili crisi respiratorie; occorre precisare che la legislazione italiana corrente non prevede l'obbligo del consenso dei genitori per intubare, all'occorrenza, il bambino.

La diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale puó indubbiamente spaventare, ma avere un bambino affetto da SMA spesso porta a leggere l’esistenza in maniera diversa. Si diventa più attenti ai piaceri semplici della vita quotidiana, ai sorrisi, alle lacrime. Si apprezzano le piccole cose, bere un bicchiere d'acqua, fare un passo, respirare, uscire per un passeggiata, giocare e stare insieme ai propri figli. Se riusciamo ad accettare le diversità e le sfide che ci attendono, ci renderemo conto di quante persone vi siano, attorno a noi, attente e disposte a darci una mano.

Documenti utili: "Sma 1 abita con noi" Vademecum per una sostenibile vita quotidiana a casa

Documenti utili per gli operatori alla pagina "Proposte di sottoclassificazione dei pazienti affetti da SMA 1"

SMA Tipo 2 (cronico)

La diagnosi del tipo II della malattia viene quasi sempre formulata prima dei due anni di età, con una netta maggioranza di casi diagnosticati tra i 6 e i 18 mesi. I bambini affetti da questo tipo mostrano una generalizzata debolezza dei muscoli, tuttavia le modalità con le quali si manifesta la malattia sono differenti da bambino a bambino. Anche l'età e i mesi in cui può essere necessario utilizzare un determinato supporto sono molto variabili, si consiglia quindi di monitorare attentamente il bambino e far riferimento a medici specializzati.

I bambini affetti da SMA II possono riuscire a stare seduti senza bisogno di sostegno. Nei primi anni di vita potrebbero però non essere in grado di stare in piedi in modo autonomo e potrebbe diventare necessario l'uso di tutori o di supporti per la posizione eretta. Con l'aumento del peso ponderale e della debolezza muscolare il bambino potrebbe essere costretto a utilizzare una sedia a rotelle. Quella a motore garantisce grande autonomia nei movimenti, possibilità di socializzare e divertimento. 

Per i bambini affetti da sma di secondo tipo una buona condizione del sistema respiratorio è fondamentale per evitare pericolose insufficienze respiratorie o infezioni polmonari. Questi bambini utilizzano infatti la respirazione diaframmatica e hanno difficoltà a tossire e a fare respiri sufficientemente profondi mentre dormono. La difficoltà respiratoria si traduce, in alcuni casi, in una difficoltà a mantenere nella norma i livelli di ossigeno e anidride carbonica nel sangue.

Nonostante le condizioni fisiche non si aggravino significativamente dopo la prima diagnosi, infezioni o periodi di oggettivo peggioramento possono associarsi alla debolezza muscolare. La scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) può svilupparsi durante l'infanzia e le articolazioni possono essere colpite da contratture al tendine che riducono ulteriormente i movimenti degli arti. Si sottolinea che una adeguata terapia fisica può controllare o rallentare la progressione della contratture e lo sviluppo della scoliosi. 

Le persone con SMA sono spesso di intelligenza superiore alla media e in grado di sviluppare un notevole talento, nonché forti competenze in diversi campi. Con sussidi appropriati per aiutare la mobilità e l'uso di altri sussidi che possono facilitare l'indipendenza fisica, anche i più piccoli possono prendere parte attiva nella famiglia e nelle attività sociali. 

Il decorso della malattia è di solito cronico, con una aspettativa di vita fino ed oltre l'età adulta. 

SMA Tipo 3 (lieve)

La diagnosi del tipo III della malattia, anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile, viene effettuata ad un'età variabile che va da poco dopo i diciotto mesi di età alla prima adolescenza. Tutti i pazienti sono in grado di deambulare autonomamente e nella maggior parte dei casi non perdono tale abilità nell'età giovane/adulta. E' tuttavia possibile che più avanti negli anni abbiamo difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta o piegata e che non siano in grado di correre. È possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione. Le difficoltà nella masticazione sono molto rare.

I pazienti possono sviluppare scoliosi e in alcuni casi disturbi della deglutizione e raramente ipoventilazione notturna.

Dato che i bambini affetti da SMA di terzo tipo possono essere in grado di camminare anche non assistiti è importante un monitoraggio continuo per accorgersi subito delle eventuali difficoltà nella deambulazione. L'uso di deambulatori e corsetti potrebbe essere in alcuni casi consigliato. L'uso di una carrozzina manuale leggera può essere preso in considerazione nel lungo periodo, così come l'utilizzo di uno scooter elettrico oppure l'utilizzo saltuario di una carrozzina a motore.

Anche per questo di tipo di SMA la fisioterapia e il nuoto sono molto importanti.

Il monitoraggio della famiglia deve essere continuo, in modo da intervenire subito e correggere i primi problemi, anche per quanto riguarda la curvatura della schiena. Dato che anche i muscoli del torace sono colpiti e l'eccesso di peso potrebbe creare delle difficoltà alla respirazione, è importante seguire una dieta e un esercizio fisico costante per quanto possibile. Un eccesso ponderale crea un lavoro aggiuntivo per i muscoli e rende in generale più difficile la mobilità. 

SMA Tipo 4 (Inizio in età adulta)

Normalmente nella forma che colpisce gli adulti i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. Molto raramente l'Atrofia muscolare spinale si manifesta fra i diciotto e i trent'anni. La SMA adulta si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti. 

SMA Adulta legata al cromosoma X

Questa forma, nota anche come Sindrome di Kennedy o Atrofia muscolare bulbo-spinale, si manifesta solo nei maschi anche se la metà dei figli di sesso femminile risultano portatrici sane. Questa forma di SMA è associata ad una mutazione nel gene che codifica una parte del recettore androgeno; dunque questi pazienti maschi spesso sono soggetti ad un ingrossamento delle mammelle, detto ginecomastia. Anche i muscoli facciali e la lingua sono colpiti in maniera evidente. Come tutte le forme di SMA il decorso della malattia è variabile; in generale, comunque, essa tende a non progredire o a farlo lentamente.

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