Screening Neonatale

Tutto quello che c’è da sapere sullo screening neonatale esteso

Cos’è lo screening neonatale

Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica. In Italia è attivo dal 1992. Con semplice test effettuato prelevando qualche goccia di sangue dal tallone del neonato nelle prime 48/72 di vita è possibile identificare diverse patologie ereditarie.

Il progetto pilota per la SMA in Lazio e Toscana

Per la prima volta in Italia sarà possibile diagnosticare la SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare subito il trattamento specifico dei bambini con SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio simile a quello dei coetanei non affetti da patologia neuromuscolare. Scopri cos’è la SMA.

La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 6 mila e costituisce la più comune causa genetica di morte (qui metterei iperlink per andare alla sezione cos’è la SMA). Il progetto prevede che per i neonati partecipanti allo studio, una piccola parte del campione di sangue prelevato nel centro nascita locale in ottemperanza degli screening neonatali obbligatori (entro 72 ore di vita) sarà utilizzato per il progetto pilota, previo consenso informato dei genitori.

In Europa, al momento, sono in corso solo altri due progetti pilota simili, in Germania e Belgio. Sono state scelte come Regioni pilota il Lazio e la Toscana poiché sono presenti alcuni dei migliori centri specializzati per lo screening neonatale in fase avanzata. La partecipazione al progetto pilota è su base volontaria (i genitori devono firmare un consenso informato per aderire). Per garantire a tutti una piena partecipazione il consenso informato è stato tradotto in 7 diverse lingue oltre all’italiano (inglese, arabo, cinese, indi, francese, spagnolo, rumeno). L’iniziativa è coordinata dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Si stima che circa 140 mila bambini in due anni verranno sottoposti allo screening.

Perché è importante

L’arrivo delle nuove terapie e uno studio recentemente completato, hanno mostrato come il trattamento precoce, prima che compaiano i sintomi della SMA (e quindi prima che si manifesti la malattia), sia in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzare della patologia, mostrando uno sviluppo molto simile a quello di bambini sani.

 

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FAQ

1 – L’adesione al progetto è su base volontaria.

Nelle ore successive al parto viene fornito il materiale informativo sulla patologia, il progetto pilota e un modulo per il consenso informato. Per aderire al progetto è necessario firmare il consenso informato.

2 – Lo screening neonatale per la SMA viene effettuato in contemporanea con lo screening neonatale obbligatorio.

Nelle 48/72 ore di vita del neonato vengono prelevate alcune gocce di sangue dal tallone, messe su un cartoncino in laboratorio viene effettuato il test genetico.

3 – Nel momento in cui il test risulta positivo per la SMA, il bambino e la famiglia vengono presi in carico dallo staff dell’ospedale.

Si effettua un prelievo di sangue per determinare il tipo di SMA, a cui segue una presa in carico immediata da parte dei centri di riferimento per la patologia che, a seconda del tipo di SMA identificato, proporranno il percorso terapeutico più adatto in relazione allo specifico caso. Dal momento della prima diagnosi FamiglieSMA è a disposizione per fornire ogni tipo supporto alla famiglia.

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