FAQ

Cosa può fare l’Associazione Famiglie SMA?


23 Febbraio 2017

L’Associazione Famiglie SMA è un’organizzazione non lucrativa di Utilità Sociale (ONLUS), fondata da un gruppo di genitori di bambini affetti da SMA, che hanno deciso di condividere e far conoscere all’esterno le proprie esperienze, al fine di contribuire ad una maggiore informazione sulla malattia e quindi stimolare la ricerca. L’associazione fornisce: supporto psicologico, mettendoti in […]

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A che punto è la ricerca scientifica?


23 Febbraio 2017

La ricerca fa passi da gigante. Per avere maggiori informazioni su questa tematica visitate la sezione: La ricerca

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Come bisogna gestire la malattia?


23 Febbraio 2017

Il management dei pazienti affetti da SMA richiede un approccio multidisciplinare. Al momento della conferma della diagnosi è fondamentale spiegare alla famiglia la patogenesi della malattia, la classificazione fenotipica e la prognosi e definire un piano di intervento multidisciplinare volto a controllare le complicanze. Scopri le guide

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Quali sono i centri di diagnosi e cura a quali posso rivolgermi?


23 Febbraio 2017

Consulta la mappa dei centri specializzati

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Come viene diagnosticata la SMA?


23 Febbraio 2017

Di solito per diagnosticare la SMA viene fatto un semplice prelievo di sangue che sarà analizzato per cercare una mutazione del gene chiamato SMN1 (sopravvivenza neurone motore). Se i sintomi esistono ma non viene dimostrata nessuna mutazione del gene, una biopsia muscolare e/o elettromiografia (EMG), può essere necessaria per confermare la diagnosi.

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Quant’è comune la SMA?


23 Febbraio 2017

L’atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. L’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è stimata essere di 1/10000 nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale. I pazienti […]

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Quante forme di SMA esistono?


23 Febbraio 2017

Esistono diverse forme di SMA che vengono classificate sulla base della gravità del quadro clinico. Di seguito riportiamo una classificazione della malattia dei pazienti affetti da SMA allo scopo di sottolineare la variabilità clinica e il fatto che le diverse forme di atrofia muscolare spinale rappresentano un continuum fenotipico dalle forme più severe alle forme […]

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Che cos’è l’atrofia muscolare spinale?


17 Gennaio 2017

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) comprende un gruppo ben definito di malattie neuromuscolari ereditarie dell’infanzia e della giovinezza che vengono classificate sulla base della gravità del quadro clinico (tab.1). Si tratta di un gruppo di malattie a trasmissione autosomica recessiva caratterizzate dalla degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e bulbare con conseguente progressiva […]

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