Come viene diagnosticata la SMA?

Di solito per diagnosticare la SMA viene fatto un semplice prelievo di sangue che sarà analizzato per cercare una mutazione del gene chiamato SMN1 (sopravvivenza neurone motore). Se i sintomi esistono ma non viene dimostrata nessuna mutazione del gene, una biopsia muscolare e/o elettromiografia (EMG), può essere necessaria per confermare la diagnosi.

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