23 Luglio 2020

In risposta alla vostra richiesta, siamo lieti di condividere le informazioni sullo studio RESPOND, una nuova sperimentazione clinica che Biogen intende avviare a breve.

La collaborazione con la comunità dei pazienti SMA, nonostante i progressi significativi compiuti negli ultimi anni, ci ha fatto comprendere che esistono ancora delle esigenze non soddisfatte, nonché delle opportunità per migliorare le cure per i neonati e i bambini affetti da questa patologia. I dati raccolti nello studio a lungo termine sulla terapia genica (onasemnogene abeparvovec-xioi) mostrano che 4 pazienti su 10 sottoposti a questa terapia hanno in seguito proseguito il loro trattamento passando a nusinersen¹. Questo passaggio è attestato anche nelle esperienze real-world^2,3.

Informazioni generali sullo studio RESPOND
Lo studio RESPOND analizzerà il beneficio clinico e la sicurezza di nusinersen nei neonati e nei bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) che presentano ancora esigenze cliniche non soddisfatte dopo essere stati sottoposti alla terapia genica (onasemnogene abeparvovec-xioi). Lo studio prevede l’arruolamento di 60 bambini di età fino a 3 anni, per i quali si ritiene che sussista la possibilità di ottenere ulteriori miglioramenti clinici dopo la somministrazione della terapia genica.

Per il gruppo di studio primario il target di arruolamento sarà di 40 bambini di età uguale o inferiore ai 9 mesi (all’inizio della terapia con nusinersen) con due copie del gene SMN2 (e maggiori probabilità di sviluppare SMA di Tipo 1), già sottoposti alla terapia genica (onasemnogene abeparvovec-xioi) a un età massima di 6 mesi. Un gruppo di studio secondario includerà 20 bambini e raccoglierà dati sui pazienti di una fascia di età più ampia (età massima di 3 anni al momento della prima somministrazione di nusinersen). Terminato il periodo di screening, i partecipanti riceveranno la dose approvata di nusinersen pari a 12 mg, equivalente a quattro dosi di carico seguite da dosi di mantenimento ogni quattro mesi per i due anni di studio⁴.

RESPOND è uno studio di Fase IV in aperto, pertanto sia il caregiver sia il medico sono a conoscenza del fatto che il paziente è trattato con nusinersen.

Valutazione di efficacia
Le persone affette da SMA non producono livelli sufficienti di proteine deputate alla sopravvivenza dei motoneuroni (SMN), le quali sono essenziali per il mantenimento dei motoneuroni che rendono possibile la seduta, la deambulazione e le funzioni vitali di base, incluse la respirazione e la deglutizione. Lo studio RESPOND è volto a determinare se l’efficacia comprovata di nusinersen e la sua produzione di proteina SMN possono apportare un beneficio anche nei pazienti trattati in precedenza con la terapia genica.

L’efficacia del trattamento sarà valutata attraverso la misurazione della funzionalità motoria, degli ulteriori esiti clinici incentrati sul paziente (per es. la deglutizione) e dell’impatto della malattia su coloro che assistono i pazienti. Saranno misurati anche i livelli di neurofilamenti in qualità di potenziali biomarcatori dell’attività della malattia (endpoint esplorativo).

Tempistiche
L’azienda prevede di presentare il protocollo di studio alle autorità regolatorie nei prossimi mesi e punta ad arruolare i primi pazienti idonei nel primo trimestre del 2021.

Collaborazioni e partenariati
Siamo consci del fatto che esistono ancora delle esigenze terapeutiche non soddisfatte per le persone affette da SMA e siamo grati a tutti i familiari, ai caregiver e agli sperimentatori che continuano a offrirci il loro aiuto per mettere a punto cure più efficaci per i nostri pazienti. La comunità SMA ha offerto un notevole contributo all’impostazione di questo studio, garantendo la selezione degli esiti clinici più significativi per i pazienti e per coloro che se ne prendono cura. Lo studio RESPOND raccoglierà ulteriori dati e aiuterà a prendere decisioni terapeutiche più consapevoli per i neonati e bambini affetti da SMA.

Il nostro team conferma il proprio impegno e la propria dedizione e sarà sempre a disposizione per rispondere alle richieste di aggiornamenti sui progressi della sperimentazione.

Cordiali saluti,

Il Team SMA Biogen

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. Riassunto delle caratteristiche del prodotto (RCP) Zolgensma UE. Consultabile su: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/zolgensma-epar-productinformation_en.pdf. Consultato il 13 luglio 2020.
. Finkel R, et al. Presentato in occasione del Congresso Clinico-Scientifico della Muscular Dystrophy Association (MDA) 2020.
. Harada Y, et al. Presentato in occasione del Congresso Clinico-Scientifico della Muscular Dystrophy Association (MDA) 2020.
. Informazioni sulla prescrizione di SPINRAZA negli Stati Uniti. Consultabile su: https://www.spinraza.com/content/dam/commercial/specialty/spinraza/caregiver/en_us/pdf/spinrazaprescribing-information.pdf. Consultato il 13 luglio 2020