La Food and Drug Administration (FDA) ha concesso ad AveXis il permesso di iniziare un secondo studio di fase 1 con il loro farmaco di terapia genica, AVXS-101, su pazienti SMA di tipo 2 negli Stati Uniti.
AVXS-101, che ha lo status di “Breakthrough Therapy” per facilitare il processo di approvazione del farmaco, utilizza virus innocui, geneticamente modificati, per aumentare i livelli di proteina SMN. Una sperimentazione di fase I con AVXS-101 su pazienti SMA di tipo 1 è stata recentemente completata e ha dimostrato che la terapia è sicura, ben tollerata e in grado di migliorare e aiutare a sostenere la funzione muscolare dei piccoli pazienti.

Questo nuovo trial di fase 1, che è stato chiamato STRONG, è progettato per valutare la sicurezza e la dose ottimale del farmaco somministrato con iniezioni intratecali (cioè direttamente nel fluido che bagna il midollo spinale e il cervello). Lo studio in aperto fornirà anche informazioni preliminari sull’efficacia della terapia. Verranno testate due diverse dosi di AVXS-101 e l’impatto del farmaco sarà valutato sulla base dei dati storici della progressione della patologia, piuttosto che sul controllo del placebo.
Lo studio STRONG coinvolgerà circa 27 neonati e bambini con SMA di tipo 2 e amplierà le nostre conoscenze sull’impatto di AVXS-101 nello spettro della SMA. Per essere arruolati, i pazienti devono avere una delezione completa del gene SMN1 e tre copie del gene SMN2. Coerentemente con una diagnosi SMA di tipo 2, saranno eleggibili solo quei pazienti in grado di sedersi, ma non di stare in piedi. AVXS-101 sarà prodotto secondo il processo di produzione commerciale della Good Manufacturing Practice (GMP) dell’azienda, che aiuta a garantire che i pazienti ricevano un prodotto sicuro ed efficace.
Questa nuova sperimentazione integrerà i due trial di fase 2/3 recentemente annunciati, che verranno condotti negli Stati Uniti e in Europa.

 

dott. Paolo Pisano
– La ricerca contro la SMA –
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