Raccolta fondi per l’acquisto del farmaco Zolgensma

In merito alla raccolta fondi per l’acquisto del farmaco Zolgensma apparsa sui social in questi giorni abbiamo chiesto un parere al nostro comitato scientifico.

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Questa la risposta:

Cara Presidente, cari amici dell’associazione Famiglie SMA, 

grazie per averci segnalato il caso della bimba di 8 mesi che ha sollevato molta attenzione tra le famiglie per la difficoltà nell’ottenere l’uso off label di Zolgensma. In riferimento alla possibilità di effettuare la terapia con Zolgensma come farmaco off-label, abbiamo più volte, spiegato alle famiglie che non esiste al momento nessuna evidenza scientifica riportata in letteratura sull’impiego della terapia genica in bambini che abbiano già compiuto 6 mesi di età.

Tutte le terapie attualmente approvate per la SMA danno lo stesso risultato biologico: evitare che si perdano progressivamente le unità motorie. Tali unità motorie costituite da motoneurone e muscolo a lui afferente, rappresentano l’elemento essenziale che si perde nella malattia SMA e le tutte le terapie approvate hanno dato dimostrazione di poter salvare queste unità motorie mentre queste terapie non sono in grado di restituire le unità motorie già perse.

Realisticamente, sulla base della nostra esperienza nel trial clinico, che ci ha visto come il centro con il numero di bambini reclutati più alto i Europa, non abbiamo grossi elementi per pensare che Zolgensma possa avere un valore addizionale rispetto alla terapia esistente. 

La nostra esperienza in bambini al di sotto dei 6 mesi trattati con Zolgensma che partivano con dei sintomi importanti al momento di inizio terapia hanno un decorso diverso dai dati pubblicati in bambini con minori segni clinici, cosi come osservato con Spinraza.

In entrambi i casi i farmaci mostrano una maggiore efficacia dopo alcuni mesi dalla prima somministrazione e i risultati risentono del fatto che si è intervenuti in una fase conclamata di malattia rispetto ai risultati ottenuti nei bambini più piccoli e con meno sintomi i cui video circolano su Internet.

Purtroppo, la diffusione dei video di questi bambini trattati precocemente ed in buone condizioni che ottengono splendidi risultati creano false aspettative in famiglie con bambini in situazioni cliniche diverse e ci ritroviamo spesso a dover ridimensionare le aspettative ed i sogni di famiglie con bimbi con un quadro clinico più grave. In questi casi è stato estremamente importante aderire agli standard di cura dal punto di vista respiratorio e nutrizionale per aiutare ad affrontare gli importanti segni clinici visto che sia Zolgensma che Spinraza non riescono a risolvere i problemi clinici esistenti in questi ambiti soprattutto nei primi mesi in seguito alla somministrazione.

Oltremodo, in letteratura non esiste nessun dato sulla safety nei bambini oltre i 6 mesi e in Italia anche l’uso tramite legge 648 prevede solo la somministrazione in bambini entro quei limiti di età.

Una eventuale terapia richiederebbe quindi anche la responsabilità di somministrare un farmaco off-label di cui non c’è ancora da parte di AIFA una indicazione di possibile somministrazione in bambini più grandi di 6 mesi. Ci auguriamo che queste indicazioni siano ottenute nei prossimi mesi con l’approvazione del farmaco. Al momento queste indicazioni non sono disponibili ed una eventuale somministrazione off label esporrebbe la famiglia ed il prescrittore a prendersi una responsabilità basata su esperienze aneddotiche negli Stati Uniti e non su letteratura scientifica o indicazioni dell’ente regolatorio nazionale.

Per questi motivi, nonostante  la comprensione nei confronti delle famiglie che vorrebbero provare tutto il possibile, per la mancanza di dati pubblicati su Zolgensma e  per il fatto sono disponibili altri  trattamenti (Spinraza)  per il quale,  al contrario, esiste una ampia letteratura che ne riporta l’efficacia e la safety a lungo termine in bambini di tutte le età, abbiamo grosse esitazioni al momento a prescrivere  la terapia con Zolgensma anche perché questo solleverebbe anche il problema se continuare o meno il trattamento con Spinraza, in assenza di dati disponibili sulla sicurezza ed efficacia di una terapia combinata tra i due farmaci.  Chiaramente il tutto potrà essere ridiscusso nel momento in cui AIFA dovesse dare indicazioni diverse sulla safety e sulle fasce d’età e, idealmente, anche sulla possibilità di combinare le due terapie. 

                                                                                                                                                                                                                                                                                        Il Comitato scientifico di Famiglie SMA

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