Fondata nel 2001, negli anni l’Associazione è cresciuta notevolmente diventando un punto di riferimento per medici e ricercatori scientifici e per tutte le famiglie di bambini affetti dalla SMA.

Famiglie SMA APS ETS, in particolare si propone di:

– informare le famiglie sugli sviluppi della ricerca scientifica, sulle terapie disponibili, sugli ausili disponibili e sull’assistenza a cui hanno diritto da parte delle istituzioni pubbliche. La convivenza quotidiana con la malattia infatti, per le famiglie è estremamente difficile, e le informazioni in merito sono frammentarie o carenti, in parte a causa della relativa rarità della malattia.

– promuovere e finanziare la ricerca scientifica sulla SMA e sulle possibili terapie. I progressi nel campo della genetica hanno avvicinato notevolmente la possibilità che venga identificata una cura nei prossimi anni, ma servono finanziamenti ingenti. La relativa rarità della malattia, infatti, non incoraggia investimenti da parte dell’industria farmaceutica. Allo scopo di selezionare adeguatamente i progetti da finanziare, l’associazione si è dotata di un Comitato Scientifico composto da alcuni tra i migliori esperti sulla SMA in Italia e all’estero; sono inoltre ben avviati i contatti con alcuni dei migliori e più prestigiosi ospedali pediatrici e centri di ricerca universitaria in Italia.

– promuovere l’organizzazione di sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie nonché la partecipazione degli enti di ricerca italiani alle sperimentazioni cliniche sulla SMA realizzate all’estero, anche risolvendo i problemi legali, burocratici e organizzativi connessi a tale partecipazione.

L’Associazione Famiglie SMA APS ETS fa inoltre parte di importanti reti nazionali e internazionali:

– è affiliata all’associazione di pazienti statunitense Families of SMA, leader mondiale nel supporto alla ricerca sulla SMA;

– è co-fondatrice insieme ad associazioni di pazienti SMA di altri paesi (tra cui USA, Canada, Germania, Regno Unito e Francia), dell’International Alliance for SMA (IASMA), per favorire la collaborazione internazionale in materia di ricerca e riabilitazione sulla SMA;

– ha promosso la costituzione di una Federazione Europea delle associazioni di pazienti, per favorire il coordinamento dei progetti di ricerca e delle attività sulla SMA a livello europeo;

– è abilitata come sponsor di sperimentazioni cliniche presso l’Osservatorio Nazionale sulla Sperimentazione Clinica dell’Agenzia italiana del Farmaco;

– è presente con un membro del Consiglio direttivo di Famiglie SMA APS ETS nella Consulta Nazionale Malattie Rare, organo di consulenza del Ministero istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità;

– è co-fondatrice insieme ad altre associazioni di Pazienti (AISLA, ASAMSI,  UILDM e la Fondazione Telethon) dell’Associazione del Registro Italiano dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari, registro nato per la raccolta dei dati riguardanti i Pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o Becker (BMD), da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA);

– è co-fondatrice insieme ad ASAMSI e alla Direzione Nazionale UILDM del Numero Verde Solidale Stella, un n° verde a disposizione tutte quelle persone e famiglie che, di fronte a una diagnosi di malattia neuromuscolare o dopo diversi anni di convivenza con la stessa, hanno bisogno di essere accompagnate e guidate nel percorso di conoscenza dei propri diritti e di ciò che è loro dovuto, nella scelta più corretta di un determinato ausilio, nell’identificazione del settore o dell’ufficio pubblico preposto a fornire determinati servizi e prestazioni.