Sono un portatore sano

Se scoprite di essere portatore del gene della SMA è necessario che consultiate un genetista. Questo specialista aiuterà i genitori a meglio comprendere i rischi e le probabilità di far nascere un altro bambino malato. Il consulente genetico compilerà una storia familiare che ricomprende tutte le malattie, le morti, i parti di feti morti e gli aborti di ciascun membro della famiglia. L’uso di questi dati gli consentirà di identificare i probabili portatori del gene difettoso. A volte seguono ricerche di laboratorio.

I dati disponibili ad oggi consentono di effettuare delle verifiche prenatali con un margine di attendibilità del 99%. La decisione di sottoporsi a test prenatali e le scelte da operare dopo aver conosciuto l’esito dei test possono essere scelte molto difficili. Si tratta di decisioni individuali e molto personali, che i genitori devono prendere insieme, dopo un incontro con il consulente genetico il quale fornisce un supporto informativo alle loro decisioni.

Di seguito riportiamo i presidi di diagnosi e cura accreditati dalle Regioni in accordo con il Ministero della salute. Per maggiori informazioni potete contattare il sito internet del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore della Sanità

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ABRUZZO
U.O DI GENETICA MEDICA PESCARA
Presso il P.O. di Pescara
Via Renato Paolini, 47
65124 Pescara
Tel. 085.4252640-641

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BASILICATA
AZIENDA OSPEDALIERA SAN CARLO DI POTENZA
Via Potito Petrone, snc
85100 – Potenza
Tel. 0971.611111
OSPEDALE CIVILE DI MATERA
Monte Scaglioso
75100 – Matera
URP: 800.5171
AZIENDA USL N°1 DI VENOSA
Via Roma, 187
85029 – VENOSA (PZ)
per le patologie di interesse oculistico
OSPEDALE S.FRANCESCO DI PAOLO DI PESCOPAGANO
Via San Pietro
85020 – Pescopagano (PZ)
Centralino 0976.70111divisione di Neurologia e Fisiopatologia Respiratoria per la SLA
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CALABRIA
DIPARTIMENTO TUTELA DELLA SALUTE
Via Buccarelli, 30
88100 – Catanzaro
Settore attività ospedaliera
Dott.ssa Rosalba Barone
Tel. 0961.856591
Fax 0961.856584

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CAMPANIA
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA “FEDERICO II”
Via Sergio Pasini, 5 – 80131 Napoli
Tel. 081 7463575  FAX 81 7462696
Dip.Clinico Pediatria 081-7462673 081-7463116
AZIENDA OSPEDALIERA  “G. RUMMO”
Via dell’Angelo, 1 82100 BENEVENTO
SSD Neuropsichiatria Infantile
tel. 0824 57111
AZIENDA OSPEDALIERA  “SAN GIUSEPPE MOSCATI”
Via Otranto 83100 – Avellino
U.O.C. Neurologia
Dott. Vittorio Petretta
Tel. 0825 203741 fax 0825 203728
A.O. DI RILIEVO NAZIONALE “SANTOBONO – PAUSILIPON”
Via Croce Rossa,8 – 80122 Napoli
Dott. Salvatore Buono – Tel. 081 2205823 / 081 2205762 –  Fax 081 2205660
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA “SECONDA UNIVERSITÀ DI NAPOLI”
Via Costantinopoli, 104 – 80138 Napoli
Dipartimento Assistenziale di Medicina Polispecialistica – Centro per le malattie dei motoneuroni
Dott.ssa maria Rosaria Monsurrò 081 5665096    081 5665096 081 5665088
call center 081 7346114 ambulatorio il mercoledì dalle 14,00 alle 19,00
Dipartimento di Scienze NeurologicheI Clinica Neurologica
081 5666788    081 566805
A. O. SAN SEBASTIANO DI CASERTA
Via Tescione Trav. Palasciano
Tel. 0823 232202  –  232335
AZIENDA OSPEDALIERA S. GIOVANNI DI DIO E RUGGI D’ARAGONA
Via S. Leonardo  – 84100 Salerno
S.C. di Neurologia
Dr. Mauizio Tenuta 089 672746

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EMILIA ROMAGNA
ARCISPEDALE S.MARIA NUOVA
U.O. neurologia Ospedale
Viale Risorgimento, 80 – Fabb. A, 5° piano, Gruppo Salita 1
REGGIO NELL’EMILIA (RE)
Telefono: 0522 295033 (ambulatorio) – 0522 296494 (segreteria) – 0522 296530 (direttore struttura)
U.O. neuropsichiatria infantile – unità neurologia dell’età evolutiva
Fabb. C, 1° piano, Gruppo Salita 3
Telefono: 0522 296018 – 0522 296033 (segreteria)
U.O. riabilitazione infantile 3° livello
0522 296111
OSPEDALE MAGGIORE
U.O. clinica neurologica – Dip. neuroscienze
Via Gramsci, 14 – PARMA (PR) – CAP: 43100
Telefono: 0521 704100 (segreteria)
U.O. clinica pediatrica – Dip. materno-infantile
0521 702751 (segreteria)
OSPEDALE BELLARIA
U.O. clinica neurologica
Indirizzo: Via Foscolo, 7, BOLOGNA Savena (BO)
Telefono: 051 2092989
U.O. neurologia Ospedale
Via Altura, 3 Comune (prov) -: BOLOGNA Savena (BO)
Telefono: 051 6225368
OSPEDALE MAGGIORE
U.O. neurologia dell’età evolutiva neuropsichiatria infantile
Indirizzo: L.go Negrisoli, 2,  BOLOGNA Savena (BO)
Telefono: 051 6478111
OSPEDALE S.AGOSTINO ESTENSE
U.O. clinica neurologica
Via Giardini 1355 – Loc. Baggiovara, MODENA (MO)
Telefono: 059 4222111
ISTITUTI ORTOPEDICI RIZZOLI
Centro diagnosi e cura mal. rare osteomuscolari in età pediatrica divisione ortopedia infantile
Indirizzo: Via Pupilli, 1, BOLOGNA (BO)
Telefono: 051 6366837
Centro diagnosi e cura scoliosi serv. di chir. del rachide
Telefono: 051 6366387

Sito Internet del servizio sanitario regionale dedicato alle malattie rare
http://www.saluter.it/wcm/saluter/dedicatoa/malattie_rare.htm

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FRIULI VENEZIA GIULIA
Coordinamento Regionale per le Malattie Rare
presso Azienda Ospedaliera Universitario S. Maria della Misericordia
Pzz.le S.Maria della Misericordia, 15
33100 – Udine
Tel. 0432.559914

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LAZIO
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI ROMA “TOR VERGATA”
Dipartimento Biopatologia e Diagnostica per Immagini
Cattedra di Genetica Medica ed Umana
Prof. Giuseppe Novelli
Tel. 06 72596080 e 06 20427313
Via di Tor Vergata, 135 – 00133 Roma
POLICLINICO UNIVERSITARIO “AGOSTINO GEMELLI”
Università Cattolica del Sacro Cuore
Servizio di Genetica Medica
Prof. Enrico Mercuri
Tel. 06 30154927 e 06 305003
email: ibige@rm.unicatt.it
Prof.ssa Cristina Brahe
Prof. Francesco Tiziano
Tel. 06 30154606
Largo F. Vito, 1 – 00168 Roma
OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ
Laboratorio di Medicina Molecolare
Prof. Enrico Bertini
Tel. 06 68.59.22.60
Dott.ssa Maria Beatrice Chiarini
Tel. 06 68.59.20.20
Piazza Sant’Onofrio, 4 – 00165 Roma
POLO PROVINCIALE MALATTIE RARE
Numero verde: 800.084525
Per urgenze chiamare: 340.0536564

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LIGURIA
AZ.OSP.OSPEDALE S. MARTINO DI GENOVA E CLIN.UNIV.CONVENZIONA
Via Liri Alberto,8/A
16145 Genova
Tel.: (+39) 010369301IST.
ISTITUTO G. GASLINI
L.go G. Gaslini 5, 16147 Genova
U.O Malattie Neuromuscolari
010 5636 520/912

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LOMBARDIA
CENTRO DI COORDINAMENTO RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE
Il Centro ha la sede a Ranica (BG) presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Via G. B. Camozzi, 3
24020 – Ranica (BG)
Tel. 035.4535304
Fax 035.4535373
Orari: dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle 13,00 e dalle ore 14,00 alle 18,00

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MARCHE
SEGRETERIA MALATTIE RARE
presso Ufficio Relazioni con il Pubblico degli Ospedali Riuniti – Ancona
Via Conca, 71
60020 – Torrette (AN)
Tel. 071.5964142

OSPEDALE MATERNO INFANTILE G. SALESI
NPI Malattie Neuromuscolari Età Evolutiva
Via Corridoni 11
60123 – Ancona (AN)
Tel. 071.5962486

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MOLISE
I.R.C.C.S. NEUROMED
Istituto Neurologico Mediterraneo “Neuromed”
Via Atinense, 18 – 86077 Pozzilli (IS) – Tel 08659291

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PIEMONTE
CENTRO DI COORDINAMENTO DELLA RETE REGIONALE DELLE MALATTIE RARE
situato presso il Centro Universitario Multidisciplinare di Immunopatologia e Documentazione sulle Malattie Rare (CMID)
P.za del Donatore di sangue, 3
10154 – Torino
Tel. 011.2402127
Referente: Prof. Dario Roccatello

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SARDEGNA
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA DI SASSARI
P.O. Genetica Clinica
viale Michele Coppino n. 26.
079-2830630  Fax: 079-2830618/602
OSPEDALE MICROCITEMICO, ASL N.8
Via Jenner snc, Cagliari – CA – 09100
Presidio di clinica pediatrica
Telefono: 070503364
OSPEDALE SAN GIOVANNI DI DIO
Presidio di Ortopedia e traumatologia
viale Aldo Moro, Olbia
centralino: 0789 552200
OSPEDALE S. FRANCESCO, ASL N.3
Presidio di Neurologia
Via Mannironi – Nuoro
Centralino: tel. 0784 240237
P.O. S. MARTINO, ASL N.5
Presidio di Pediatria
VIA Rockfeller – 09170 Oristano (OR)
Telefono: 0783/3171
POLICLINICO UNIVERSITARIO
Presidio di Neuropsichiatria Infantile
Via Ospedale 119
09124 Cagliari CA
Tel. 070.6093425 – 070.6093414 – 070.6093415
Fax 070.669591
OSPEDALE BINAGHI, ASL N.8
Via IS Guadazzonis, 18
09126 Cagliari (CA)
tel: 070 6093149

Visita i sito internet del Centro malattie rare della regione
http://malattieraresardegna.unica.it/

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TOSCANA
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE
Viale Mario Bracci, 16 – 53100 Siena
Tel. 0577 585111
DIP.Neuroscienze, sez.neurologia
UOC Neurologia e malattie metaboliche
AZIENDA OSPEDALIERO-UNIVERSITARIA PISANA
Via Roma 67 Pisa tel. 050/992111
DIP.NEUROSCIENZE sez.neurologia
UO PEDIATRIA 1 sez. Genetica Clinica
ISTITUTO SCIENTIFICO PER LA NEUROPSICHIATRIA DELL’INFANZIA E DELL’ADOLESCENZA
Viale del Tirreno, 331
56018 Calambrone (PI)
Centralino +39 050 886111
Fax: +39 050 886202
AZIENDA OSPEDALIERO-UNIVERSITARIA MEYER
Viale Pieraccini, 24
50100 Firenze
Centralino 055.56621
AZIENDA OSPEDALIERA CAREGGI
50141 Firenze (FI) – 1, v. Oblate
tel: 055 794111

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TRENTINO ALTO ADIGE- PROVINCIA AUTONOMA DI BOLZANO
CENTRO PROVINCIALE DI COORDINAMENTO
per l’accesso alla Rete Interregionale delle Malattie Rare
presso il Servizio di Consulenza Genetica a valenza provinciale dell’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige
Corso Italia, 13/M
Tel: 0471.907100
Linea dedicata alle malattie rare: 0471.907109

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UMBRIA
AZIENDA OSPEDALIERA S.MARIA
Viale Tristano di Joannuccio
05100 – Terni (TN)
Centralino 0744.2051
Fax 0744.205704
AZIENDA OSPEDALIERA DI PERUGIA
Località S. Andrea delle Fratte – Perugia
Centralino 075.5781
Numero verde: 800.866122 dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 12,00

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VALLE D’AOSTA
Presidio Ospedaliero di Viale Ginevra, 3 in Aosta
telefono: 0165 54 32 52 – 0165 54 33 52 Fax: 0165 54 36 31

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VENETO
AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA
Servizio immunopatologia e malattie sistemiche (Unità concorrente)
Dipartimento Pediatria
Via Giustiniani 1 – 35128 Padova Tel 049 821 1111
ASL 18 ROVIGO
Nefrologia (Unità concorrente)
Neurochirurgia (Unità concorrente)
Neurologia
Centralino Telefonico 0425 3931
ASL 8 ASOLO – CASTELFRANCO
Pediatria (Unità concorrente)
Neurologia
Via Forestuzzo, 41 – Asolo (TV)
0423/526436
ASL 9 TREVISO
NEUROLOGIA
Borgo Cavalli, 42 – 31100 Treviso
Tel. 0422 3221
ASL 6 VICENZA
Neurologia
via Rodolfi, 37 – 36100 Vicenza
Centralino: 0444 753111
AZIENDA OSPEDALIERA “ISTITUTI OSPITALIERI DI VERONA”
piazzale Aristide Stefani, 1 – 37126 – Verona
Centralino (045) 812 11 11

OSPEDALE CIVILE MAGGIORE
Neurologia Tel. 045/8122690
OSPEDALE POLICLINICO “G.B. ROSSI”
Med. Interna B (Unità concorrente) Tel: 045-8124401
Neurologia – età pediatrica/ età adulta Tel: 045-8124285
Neuropsichiatria Infantile – età pediatrica/ età adulta Tel: 045 8124763


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