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| Project Cure SMA: Avviati in USA due trial clinici per la sicurezza del farmaco sui bambini con SMA (set. 2003) |
| Hanno preso il via due trial clinici per la sicurezza del farmaco sui bambini con Atrofia Muscolare Spinale Salt Lake City, Utah e Libertyville, ILLINOIS 16 settembre 2003 – Families of SMA, il principale finanziatore della ricerca sulla Atrofia Muscolare Spinale (SMA), ha annunciato oggi il lancio di due studi sulla sicurezza di due farmaci da effettuarsi su bambini affetti da SMA. Questi studi prenderanno in esame le prime due medicine che hanno mostrato di provocare un aumento della proteina SMN. Le due ricerche sono studi sulla sicurezza del farmaco e serviranno per verificare la tollerabilità ai due farmaci da parte dei pazienti SMA. Questi farmaci sono attualmente disponibili in commercio per il trattamento di altre malattie. Gli studi, diretti dalla Dott.ssa Kathryn Swoboda e dal suo team all’Università dello Utah e al Primary Children’s Medical Center, sono stati sovvenzionati da Project Cure SMA di Families of SMA. Questo è il primo studio clinico pianificato dal team di Project Cure SMA, una collaborazione fra i clinici di ogni parte del mondo che sono impegnati nella ricerca sulla SMA. L’Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica caratterizzata dalla delezione del gene Survival Motor Neuron (SMN1) sul cromosoma 5. Ciò causa una carenza cronica nella produzione della proteina SMN, essenziale al corretto funzionamento dei motoneuroni nel midollo spinale ed al controllo dei muscoli delle membra, del collo e della cassa toracica. Nei soli Stati Uniti ci sono più di 7 milioni di individui portatori sani del difetto genetico della SMA e la malattia interessa all’incirca uno ogni 6000 feti nati vivi. "Quelli che stanno per essere testati sui bambini, sono i primi due farmaci che hanno mostrato di provocare un incremento della proteina SMN nelle ricerche di laboratorio" ci ha detto la Dott.ssa Swoboda, professore associato, Dipartimento di Neurologia e Pediatria, University of Utah School of Medicine. "Poiché questi farmaci sono attualmente disponibili e possono occasionalmente avere effetti secondari significativi e potenzialmente letali, è di cruciale importanza capire come questi farmaci influiscono sui pazienti SMA in modo da poterne accertare la sicurezza e la tollerabilità prima di continuare con trial più estesi volti a testarne l’efficacia" Il primo studio coinvolgerà 20 pazienti: 10 sotto i due anni di età e 10 neonati che sono stati identificati mediante i test prenatali e che cominceranno il trattamento subito dopo la nascita. Questi pazienti saranno coinvolti in uno studio che esaminerà la sicurezza del fenilbutirrato di sodio. Sono stati presentati al convegno di quest’anno di Families of SMA dalla Dr.ssa Christina Brahe i dati preliminari di uno studio italiano finanziato anche da FSMA (N.d.T. Ricordiamo che lo studio della Dott.ssa Brahe è stato finanziato qui in Italia congiuntamente da Famiglie SMA e da ASAMSI) che indicano un aumento nei livelli di SMN nelle cellule del sangue di un piccolo gruppo di pazienti. Lo studio iniziale sulla sicurezza durerà 6 mesi. Al secondo studio parteciperanno 30 bambini sopra i due anni di età. Riceveranno l’acido valproico, un farmaco usato comunemente per trattare l’epilessia, i disordini dell’umore e del dolore. I risultati di laboratorio presentati l’anno scorso dal Dott. Kenneth Fischbeck e dalla ricercatrice Dott.ssa Brunhilde Wirth finanziata da FSMA, hanno indicato che l’acido valproico può migliorare la funzione della proteina SMN nelle linee cellulari di pazienti SMA. "Stiamo intraprendendo questi studi in tandem per raccogliere i risultati preliminari sulla sicurezza su due farmaci differenti che possono meritare ulteriori valutazioni in futuro" ci ha detto la dott.ssa Swoboda. "Non sappiamo ora come ora se uno o entrambi i composti miglioreranno la forza muscolare o la funzione nei pazienti SMA. Il primo punto è assicurarsi che questi trattamenti sono sicuri. Solo dopo aver stabilito la loro sicurezza e tollerabilità sarà il caso di intraprendere un trial più esteso per esaminare i potenziali benefici sulla funzione motoria." Prima del lancio di questi studi i membri del team di Project Cure SMA hanno lavorato per stabilire degli standard per la misurazione dei risultati nei pazienti SMA per i trial clinici. Le variabili misurate attualmente includono alcune misure elettriche della funzione motoria, test sulla funzionalità polmonare, scale funzionali sui risultati di abilità motoria, analisi genetica sui livelli della proteina SMN nelle cellule di pazienti SMA. "I clinici specializzati di Project Cure SMA hanno posto le fondamenta per il proseguimento di questi studi. Gli studi sulla sicurezza della Dott.ssa Swoboda sono un enorme passo in avanti poiché segnano l’alba del giorno in cui potremo annunciare che c’è un trattamento per l’Atrofia Muscolare Spinale " afferma Audrey Lewis, direttore esecutivo di Families of SMA. "Penso che sia di fondamentale importanza ricordarsi che mentre noi come genitori aspettiamo disperatamente una cura, dobbiamo ricordarci che la priorità nell’identificare una medicina efficace deve essere la sicurezza." Un genitore, il cui bambino sta per nascere ed a cui è stata diagnosticata la SMA mediante i test prenatali ed ora spera di partecipare allo studio sul fenilbutirrato di sodio, dice: "Questo mi da’ una grossa speranza, e sarebbe meraviglioso che questo, oltre ad aiutare il mio bambino, potesse essere utile per aiutare altri bambini con la SMA." Families of SMA coordinerà l’iscrizione dei pazienti e spedirà i dati di tutti i pazienti interessati direttamente ai ricercatori di Project Cure SMA. Per mandare la propria adesione a questi studi o per avere maggiori informazioni su Project Cure SMA, i genitori o i pazienti interessati sono pregati di mettersi in contatto con Families of SMA durante le ore di ufficio allo 1-800-886-1762 o via email a info@fsma.org mettendo "Project Cure" come oggetto del messaggio. Informazioni su Project Cure SMA Project Cure SMA è una iniziativa che Families of SMA ha iniziato a finanziare nel 2000 con lo scopo di creare un procedimento sicuro ed efficace per identificare e testare i farmaci che possono contribuire a trattare l’Atrofia muscolare spinale. Il Dr. Tom Crawford (Johns Hopkins Medical Center); Dr. Richard Finkel (Children’s Hospital of Philadelphia); Dr. John Kissel (The Ohio State University), Kristin Krosschell (Northwestern University); Joanne Maczulski (IL); Dr. Mary Schroth (University of Wisconsin at Madison); Dr. Louise Simard ( Centre de Recherche, Hopital Sainte-Justine, Quebec); e Dr. Kathy Swoboda sono i membri attualmente impegnati nel team di Project Cure SMA. Il primo passo di Project Cure SMA è stato quello di determinare metodi attendibili di misurazione la forza, la funzione motoria, la funzione polmonare e altre misure, che contribuiscono alla salute dei motoneuroni nei bambini con la SMA. Families of SMA continua a finanziare Project Cure SMA, che ora sta conducendo studi sulla sicurezza e che speriamo possa proseguire con studi sulla efficacia in un prossimo futuro. Informazioni su FSMA Families of SMA è una organizzazione no-profit con sede a Libertyville, IL. E’ stata fondata nel 1984 da genitori di bimbi affetti da SMA. FSMA è la più grande organizzazione internazionale dedicata unicamente ad eliminare la SMA promuovendo e finanziando la ricerca, aiutando le famiglie ad affrontarla attraverso programmi di informazione, e sviluppando la conoscenza della SMA nel pubblico e nella comunità medica. L’organizzazione ha più di 22 sezioni in tutto il mondo e più di 5000 famiglie membri. FSMA ha finanziato la ricerca sulla SMA per un totale di 12 milioni di dollari, e si è impegnata per una ulteriore somma di 10 milioni di dollari per i prossimi tre anni. Per maggiori informazioni visitate il sito www.curesma.com o chiamate il 1-800-886-1762. (Settembre 2003; © Famiglie SMA 2003; il testo originale inglese è di settembre 2003; traduzione libera a cura di Paolo Rosa) |
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L'Atrofia muscolare spinale