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| Avvio del trial sul fenilbutirrato. Comunicato stampa. (apr. 2004) |
| L’Italia è all’avanguardia nel mondo nella ricerca per aiutare i bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale, una delle più diffuse e devastanti malattie neuromuscolari, ancora senza cura. L’Atrofia Muscolare Spinale è la principale causa genetica di morte per bambini sotto i due anni, e colpisce decine di migliaia di bambini e adulti nel mondo, alcune migliaia nel nostro paese. Le persone affette dalla forma più grave e diffusa della malattia muoiono nei primi mesi e anni di vita, quelle colpite dalle forme meno gravi sono spesso costrette su una sedia a rotelle. Sono stati appena pubblicati due lavori scientifici con i risultati di una ricerca genetica e clinica coordinata dai professori Christina Brahe ed Eugenio Mercuri dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e dal dott. Enrico Bertini dell’Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù di Roma. La ricerca descrive l’uso del fenilbutirrato, un farmaco già utilizzato per altri patologie nei bambini, che rappresenta ad oggi il tentativo più promettente di trovare una terapia per questa malattia, attualmente senza cura. La prof. Brahe ed il suo gruppo hanno dimostrato in laboratorio che il farmaco riesce ad aumentare i livelli di una sostanza il cui deficit è alla base della malattia. Sebbene questa scoperta non rappresenti il modo di curare completamente la malattia, può aumentare significativamente la funzionalità muscolare dei soggetti affetti, come confermato da uno studio clinico condotto su 10 bambini. I bambini testati al momento dell’inizio della terapia, e dopo 5 e 12 settimane, hanno riscontrato un significativo aumento delle loro abilità motorie e della loro capacità respiratorie. Sia i dati di laboratorio che quelli clinici sono stati pubblicati su importanti riviste mediche internazionali specializzate in malattie genetiche (European Journal of Human Genetics) e neuromuscolari (Neuromuscular Disorders). Questi risultati sono molto incoraggianti e vanno ora confermati su un gruppo di pazienti più numeroso. Sta per iniziare nel nostro paese una sperimentazione clinica che includerà circa 140 bambini tra i 3 e i 12 anni e coinvolgerà, oltre ai centri già citati, anche altri 8 tra i più prestigiosi centri clinici neuromuscolari distribuiti in tutto il territorio del nostro paese. La sperimentazione clinica, che pone l’Italia all’avanguardia nel mondo nella ricerca di una cura per questa devastante malattia, è stata resa possibile da due associazioni no-profit di genitori di bambini affetti dalla malattia, Famiglie SMA e ASAMSI, che hanno finanziato parte della ricerca sottostante alla sperimentazione ed hanno facilitato la collaborazione tra i ricercatori italiani e quelli americani. La sperimentazione si inserisce infatti in un più ampio progetto internazionale, sponsorizzato da una associazione statunitense di genitori di bambini affetti dalla malattia, Families of SMA. Per ulteriori notizie contattare la Segreteria dell’associazione Famiglie SMA, tel. 06 6873178 (ore 9-13, 14-17) o contattate il sito www.famigliesma.org UNIVERSITA’ CATTOLICA DEL SACRO CUORE FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIA "AGOSTINO GEMELLI" Roma - Largo Francesco Vito, 1 - tel. 0630151 CATTEDRA DI NEUROPSICHIATRIA INFANTILE Roma, 21/01/2004 -------------------------------------------------------------------------------- ©2001-03 Famiglie SMA Onlus info@famigliesma.org |
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L'Atrofia muscolare spinale