Se scoprite di essere portatore del gene della SMA è necessario che consultiate un genetista. Questo specialista aiuterà i genitori a meglio comprendere i rischi e le probabilità di far nascere un altro bambino malato. Il consulente genetico compilerà una storia familiare che ricomprende tutte le malattie, le morti, i parti di feti morti e gli aborti di ciascun membro della famiglia. L’uso di questi dati gli consentirà di identificare i probabili portatori del gene difettoso. A volte seguono ricerche di laboratorio.

I dati disponibili ad oggi consentono di effettuare delle verifiche prenatali con un margine di attendibilità del 99%. La decisione di sottoporsi a test prenatali e le scelte da operare dopo aver conosciuto l’esito dei test possono essere scelte molto difficili. Si tratta di decisioni individuali e molto personali, che i genitori devono prendere insieme, dopo un incontro con il consulente genetico il quale fornisce un supporto informativo alle loro decisioni.

Centri diagnostici e di consulenza genetica: