Famiglie SMA è un’associazione Onlus composta e gestita esclusivamente da genitori di bambini e da adulti affetti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale); è stata costituita nel 2001 a Roma da un gruppo di genitori di tutta Italia. In pochi anni l’Associazione è cresciuta fino a raccogliere alcune centinaia di famiglie, diventando un punto di riferimento in Italia e all’estero tra quanti si occupano, per motivi personali o professionali, di Atrofia muscolare spinale; nel complesso l’associazione ha già raccolto oltre 500 mila euro per finanziare la ricerca sulla SMA.

L’Associazione ha tre principali obiettivi:

Il primo obiettivo è informare le famiglie sugli sviluppi della ricerca scientifica, sulle terapie disponibili (che sono solo sintomatiche, non essendoci ancora una cura), sugli ausili disponibili e sull’assistenza a cui hanno diritto da parte delle istituzioni pubbliche. La convivenza quotidiana con la malattia infatti, per le famiglie è estremamente difficile, e le informazioni in merito sono frammentarie o carenti, in parte a causa della relativa rarità della malattia. Particolarmente complessa è l’assistenza domiciliare dei bambini affetti da SMA I, spesso tracheostomizzati e dipendenti da respiratore meccanico
Il secondo obiettivo è quello di promuovere e finanziare anche in Italia la ricerca scientifica sulla SMA e sulle possibili terapie. I progressi nel campo della genetica hanno avvicinato notevolmente la possibilità che venga identificata una cura nei prossimi anni, ma servono finanziamenti ingenti. La relativa rarità della malattia, infatti, non incoraggia investimenti da parte dell’industria farmaceutica. Allo scopo di selezionare adeguatamente i progetti da finanziare, l’associazione si è dotata di un Comitato Scientifico composto da alcuni tra i migliori esperti sulla SMA in Italia e all’estero; sono inoltre ben avviati i contatti con alcuni dei migliori e più prestigiosi ospedali pediatrici e centri di ricerca universitaria in Italia
Infine, il terzo obiettivo è quello di promuovere l’organizzazione di sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie e di promuovere la partecipazione degli enti di ricerca italiani alle sperimentazioni cliniche sulla SMA realizzate all’estero, anche risolvendo i problemi legali, burocratici e organizzativi connessi a tale partecipazione.

L’Associazione si avvale dell’ausilio di un Comitato Scientifico composto dai migliori esperti italiani e internazionali nelle rispettive discipline, e collabora con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del nostro paese (tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università Cattolica e il Policlinico Gemelli di Roma, l’Istituto San Raffaele di Milano e l’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova).

L’Associazione Famiglie SMA fa inoltre parte di importanti reti nazionali e internazionali:

• è affiliata all’associazione di pazienti statunitense Families of SMA, leader mondiale nel supporto alla ricerca sulla SMA;
• è co-fondatrice insieme ad associazioni di pazienti SMA di altri paesi (tra cui USA, Canada, Germania, Regno Unito e Francia), dell’International Alliance for SMA (IASMA), per favorire la collaborazione internazionale in materia di ricerca e riabilitazione sulla SMA;
• ha promosso la costituzione di una Federazione Europea delle associazioni di pazienti, per favorire il coordinamento dei progetti di ricerca e delle attività sulla SMA a livello europeo;
• è abilitata come sponsor di sperimentazioni cliniche presso l’Osservatorio Nazionale sulla Sperimentazione Clinica dell’Agenzia italiana del Farmaco.

Nel corso di questi anni, l’Associazione Famiglie SMA ha realizzato importanti iniziative e ottenuto risultati significativi:

Gennaio 2002: Famiglie SMA finanzia, insieme all’Associazione di pazienti Asamsi Onlus, il suo primo progetto di ricerca genetica, presso l’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica del S. Cuore (Roma), sull’uso del fenilbutirrato per curare la SMA; i risultati del progetto sono stati pubblicati su importanti riviste scientifiche internazionali e hanno rappresentato per alcuni anni una delle più promettenti prospettive terapeutiche per la SMA.

Febbraio 2002: Famiglie SMA organizza a Roma, in collaborazione con l’Ospedale Bambino Gesù e la Società italiana dei rianimatori pediatrici, un Convegno sulle innovative metodiche respiratorie non invasive proposte dal dottor John Bach (Università del New Jersey, USA); il convegno si è rivelato importante negli anni successivi per favorire la diffusione in Italia di tali metodiche.

Giugno 2002: Famiglie SMA organizza a Roma il suo primo Convegno nazionale annuale, con la partecipazione di alcuni dei principali esperti in Italia; nel convegno vengono comunicate alle famiglie le principali novità mondiali sulla ricerca. L’appuntamento annuale estivo viene confermato negli anni successivi, diventando un’importante occasione di incontro e informazione per le famiglie e gli operatori coinvolti nella SMA.

Gennaio 2003: Famiglie SMA diviene uno dei maggiori finanziatori del Progetto farmacogenomico statunitense "Aurora"; il progetto, tuttora in corso, è una delle più promettenti iniziative mondiali per trovare una terapia farmacologica per la SMA.

Maggio 2003: TIM diventa sponsor di Famiglie SMA.

Gennaio 2004: Famiglie SMA organizza, insieme all’Associazione Asamsi, una sperimentazione clinica per testare l’efficacia del fenilbutirrato per la SMA, in collaborazione con l’Università Cattolica di Roma e i principali centri clinici italiani per le malattie neuromuscolari. La sperimentazione, terminata dopo un anno e mezzo, pone l’Italia all’avanguardia internazionale nella ricerca di un farmaco per la SMA: si è trattato infatti di una delle prime sperimentazioni al mondo in doppio cieco, per una cura per una malattia neuromuscolare, condotte su un campione di pazienti sufficientemente ampio.

Giugno 2004: Famiglie SMA, insieme con l’Associazione Asamsi, realizza una campagna nazionale di informazione sulla SMA attraverso la trasmissione gratuita sui canali Mediaset di un messaggio televisivo.

Luglio 2004: Famiglie SMA, insieme con l’Associazione Bismart Onlus, avvia contatti con l’Istituto Superiore della Sanità per studiare la fattibilità di un Progetto pilota per l’assistenza nelle malattie rare pediatriche, con lo scopo di facilitare la diffusione di informazioni a pazienti e operatori sanitari e migliorare e coordinare l’assistenza sul territorio nazionale.

Settembre 2004: Famiglie SMA, in collaborazione con l’Associazione Asamsi, inizia il finanziamento di un progetto di terapia genica sulla SMA, a cura del prof. Giuseppe Novelli dell’Università di Tor Vergata di Roma. Il progetto, i cui risultati preliminari sono stati pubblicati su una prestigiosa rivista scientifica internazionale, è tuttora in corso.

Ottobre 2004: Famiglie SMA, in collaborazione con l’Associazione Asamsi, inizia il finanziamento di un progetto triennale di terapia cellulare per la SMA, a cura del prof. Angelo Vescovi dell’Istituto San Raffaele di Milano, all’avanguardia nel mondo nell’uso terapeutico delle cellule staminali neurali.

Gennaio 2005: Famiglie SMA avvia una collaborazione con il Dipartimento di Ingegneria dell’Università di Firenze per la realizzazione di un innovativo puntatore ottico per bambini con gravi disabilità motorie. Realizzato il prototipo, il progetto è ora nella fase di ricerca di un partner per lo sviluppo industriale.

Febbraio 2005: Famiglie SMA partecipa al Workshop internazionale organizzato ad Amsterdam dall’ENMC (Centro europeo per le malattie neuromuscolari) per avviare la preparazione di una sperimentazione clinica europea sulla SMA. La partecipazione al Workshop è ristretta ai principali esperti internazionali; Famiglie SMA è tra le tre associazioni di pazienti al mondo invitate.

Marzo 2005: Famiglie SMA promuove, in collaborazione con i ricercatori del proprio Comitato Scientifico, l’elaborazione del progetto di una sperimentazione clinica europea sulla SMA (vedi punto precedente). Il progetto costituirà un’importante passo in avanti nella ricerca terapeutica internazionale in materia di malattie neuromuscolari.

Dicembre 2005: Famiglie SMA, in collaborazione con il Policlinico Gemelli di Roma, l’International Center for Birth Defect di Roma e varie associazioni di pazienti, elabora un progetto per un Centro pilota per l’Assistenza multidisciplinare ai bambini affetti da disabilità congenite, basato su un modello messo a punto nell’ambito della Società Italiana di Pediatria.

Marzo 2006: Famiglie SMA, in collaborazione con ASAMSI, inizia il finanziamento di una ricerca condotta dalla Prof.ssa Brahe dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. La ricerca intende sviluppare e validare un nuovo test molecolare per misurare i trascritti del gene SMN, test che verrà reso disponibile per futuri studi clinici ed aiuterà a stabilire se la quantificazione dei trascritti del gene SMN possa essere considerata un biomarcatore affidabile da applicare nelle future sperimentazioni cliniche.

(Aggiornamento: marzo 2008)