L’Associazione Famiglie SMA è stata fondata nel luglio 2001 da un gruppo di genitori di bambini affetti da SMA. Si tratta di una Onlus, cioè un’Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Sociale, che ha tre obiettivi principali:

• Il primo obiettivo è informare le famiglie sugli sviluppi della ricerca scientifica, sulle terapie disponibili (che sono solo sintomatiche, non essendoci ancora una cura), sugli ausili disponibili e sull’assistenza a cui hanno diritto da parte delle istituzioni pubbliche. La convivenza quotidiana con la malattia infatti, per le famiglie è estremamente difficile, e le informazioni in merito sono frammentarie o carenti, in parte a causa della relativa rarità della malattia. Particolarmente complessa è l’assistenza domiciliare dei bambini affetti da SMA I, spesso tracheostomizzati e dipendenti da respiratore meccanico
• Il secondo obiettivo è quello di promuovere e finanziare anche in Italia la ricerca scientifica sulla SMA e sulle possibili terapie. I progressi nel campo della genetica hanno avvicinato notevolmente la possibilità che venga identificata una cura nei prossimi anni, ma servono finanziamenti ingenti. La relativa rarità della malattia, infatti, non incoraggia investimenti da parte dell’industria farmaceutica. Allo scopo di selezionare adeguatamente i progetti da finanziare, l’associazione si è dotata di un Comitato Scientifico composto da alcuni tra i migliori esperti sulla SMA in Italia e all’estero; sono inoltre ben avviati i contatti con alcuni dei migliori e più prestigiosi ospedali pediatrici e centri di ricerca universitaria in Italia
• Infine, il terzo obiettivo è quello di promuovere l’organizzazione di sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie e di promuovere la partecipazione degli enti di ricerca italiani alle sperimentazioni cliniche sulla SMA realizzate all’estero, anche risolvendo i problemi legali, burocratici e organizzativi connessi a tale partecipazione.

L’Associazione si avvale dell’ausilio di un Comitato Scientifico composto dai migliori esperti italiani e internazionali nelle rispettive discipline, e collabora con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del nostro paese (tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università Cattolica e il Policlinico Gemelli di Roma, l’Istituto San Raffaele di Milano e l’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova).

L’Associazione Famiglie SMA fa inoltre parte di importanti reti nazionali e internazionali:

• è affiliata all’associazione di pazienti statunitense Families of SMA, leader mondiale nel supporto alla ricerca sulla SMA;
• è co-fondatrice insieme ad associazioni di pazienti SMA di altri paesi (tra cui USA, Canada, Germania, Regno Unito e Francia), dell’International Alliance for SMA (IASMA), per favorire la collaborazione internazionale in materia di ricerca e riabilitazione sulla SMA;
• ha promosso la costituzione di una Federazione Europea delle associazioni di pazienti, per favorire il coordinamento dei progetti di ricerca e delle attività sulla SMA a livello europeo;
• è abilitata come sponsor di sperimentazioni cliniche presso l’Osservatorio Nazionale sulla Sperimentazione Clinica dell’Agenzia italiana del Farmaco.

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