L'Associazione si avvale dell'ausilio di un Comitato Scientifico composto dai migliori esperti italiani e internazionali nelle rispettive discipline e collabora con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del nostro paese (tra cui l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l'Università Cattolica e il Policlinico Gemelli di Roma, l'Istituto San Raffaele di Milano e l'Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova).
Membri del Comitato scientifico
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Enrico Bertini, Neurologo, Responsabile dell'Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Dipartimento dei Laboratori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Christina Brahe, Ricercatrice presso l'Istituto di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
Arthur Burghes, Professore Associato presso i Dipartimenti di Biochimica Medica, Neurologia e Genetica Molecolare dell'Università dello Stato dell'Ohio (Stati Uniti).
Eugenio Mercuri, Professore presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche medico-chirurgiche e Neuroscienze dello sviluppo, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
Giuseppe Novelli, Professore Ordinario di Genetica presso il Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini dell'Università di Roma Tor Vergata.