SMA TIPO 3

Al fine di rendere questo documento facilmente consultabile si è scelto di adottare un linguaggio semplice e colloquiale per spiegare alcuni aspetti caratteristici della SMA di tipo 3. Pertanto tale documento non deve essere inteso come un saggio scientifico sulla tipologia di sma più leggera, quanto un blocco di appunti in "progress" usato per informare le famiglie delle caratteristiche della malattia e più in generale delle sfide che dovrà sostenere.   

La diagnosi del tipo III della malattia, anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile, viene effettuata ad un'età variabile che va da poco dopo i diciotto mesi di età alla prima adolescenza. Tutti i pazienti sono in grado di deambulare autonomamente e nella maggior parte dei casi non perdono tale abilità nell'età giovane/adulta. E' tuttavia possibile che più avanti negli anni abbiamo difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta o piegata e che non siano in grado di correre. È possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione. Le difficoltà nella masticazione sono molto rare.

I pazienti possono sviluppare scoliosi e in alcuni casi disturbi della deglutizione e raramente ipoventilazione notturna.

Dato che i bambini affetti da SMA di terzo tipo possono essere in grado di camminare anche non assistiti è importante un monitoraggio continuo per accorgersi subito delle eventuali difficoltà nella deambulazione. L'uso di deambulatori e corsetti potrebbe essere in alcuni casi consigliato. L'uso di una carrozzina manuale leggera può essere preso in considerazione nel lungo periodo, così come l'utilizzo di uno scooter elettrico oppure l'utilizzo saltuario di una carrozzina a motore.

Anche per questo di tipo di SMA la fisioterapia è molto importante: è auspicabile fare degli esercizi giornalieri a casa nel tempo che trascorre tra una visita medica e l'altra (chiedete ad un fisioterapista gli esercizi più utili per vostro figlio). Nuotare è un altro modo efficace per esercitare in modo piacevole i muscoli.

Il monitoraggio della famiglia deve essere continuo, in modo da intervenire subito e correggere i primi problemi, anche per quanto riguarda la curvatura della schiena. Come detto anche nella SMA di terzo tipo può svilupparsi una scogliosi più o meno impegnativa e il bambino deve essere perciò monitorato soprattutto durante la crescita.

Dato che anche i muscoli del torace sono colpiti e l'eccesso di peso potrebbe creare delle difficoltà alla respirazione, è importante seguire una dieta e un esercizio fisico costante per quanto possibile. Un eccesso ponderale crea un lavoro aggiuntivo per i muscoli e rende in generale più difficile la mobilità.