Il dramma della diagnosi
Se hanno appena diagnosticato la patologia a tuo figlio/a, sei entrato nella sezione giusta. La prima cosa che devi sapere, prima di addentrarti nel mondo SMA, è che non sei solo.
Decine di famiglie in tutta Italia hanno vissuto un momento uguale al tuo e sono pronti a fornirti aiuto, consigli, supporto.
La seconda cosa importante è che non tutte le SMA sono uguali. Esistono diverse tipologie, fondamentalmente i fenotipi sono tre, ma in ogni forma la sma varia da bambino a bambino. Non tutti hanno disabilità difficili da gestire: ci sono bellissimi bambini che scorrazzano allegramente con la loro carrozzina e mostrano una vitalità e un intelligenza sopra la media.
Infine l’aspetto più importante è quello relativo alle informazioni: la SMA è una malattia rara e quindi poco conosciuta nei normali ambienti sanitari. Quindi è fondamentale affidarsi a strutture sanitarie, medici, infermieri, riabilitatori, fisioterapisti che da anni lavorano con questa patologia, che si prenderanno carico del bimbo e della sua famiglia Si puo fare molto per contrastare la malattia. L’importante è reagire subito e farsi aiutare.
Attenzione a quando navigate su internet poiché troverete molte pubblicazioni sulla sma, molte di esse però non sono aggiornate e attuali. Un bambino affetto da sma di dieci/venti anni fa, non è lo stesso di oggi, i protocolli, le linee giuda da seguire per migliorare la sua qualità di vita sono molto diverse.
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) comprende un gruppo ben definito di malattie neuromuscolari ereditarie dell’infanzia e della giovinezza che vengono classificate sulla base della gravità del quadro clinico (tab.1). Si tratta di un gruppo di malattie a trasmissione autosomica recessiva caratterizzate dalla degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e bulbare con conseguente progressiva atrofia muscolare e debolezza.
Per avere maggiori informazioni vai alla sezione La SMA
Esistono diverse forme di SMA che vengono classificate sulla base della gravità del quadro clinico. Di seguito riportiamo una classificazione della malattia dei pazienti affetti da SMA allo scopo di sottolineare la variabilità clinica e il fatto che le diverse forme di atrofia muscolare spinale rappresentano un continuum fenotipico dalle forme più severe alle forme più lievi dell’adulto.
Per avere maggiori informazioni visitate le pagine dedicate alle diverse forme di SMA nella Sezione La SMA
TIPO DI SMA | ETA’ DI ESORDIO | ABILITA’ RAGGIUNTA | ETA’ DI DECESSO |
SMA I | 0-6 mesi | Mai seduto | <2 anni |
SMA II | 7-18 mesi | Mai in piedi | Adulto |
SMA III | > 18 mesi | In piedi/Deambulazione autonoma | Adulto |
SMA IV | 2ª -3ª decade | Deambulazione autonoma | Adulto |
L’atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. L’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è stimata essere di 1/10000 nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale. I pazienti richiedono spesso un approccio multidisciplinare a causa della complessità del quadro clinico coinvolgente diversi organi ed apparati.
Come viene diagnosticata la SMA?
Di solito per diagnosticare la SMA viene fatto un semplice prelievo di sangue che sarà analizzato.per cercare una mutazione del gene chiamato SMN1(sopravvivenza neurone motore) Se i sintomi esistono ma non viene dimostrata nessuna mutazione del gene, una biopsia muscolare e / o elettromiografia (EMG), può essere necessario per confermare la diagnosi. Per maggiori informazioni potete consultare al pagina internet del nostro sito: sono un portatore sano del gene della SMA
Quali sono i centri di diagnosi e cura a quali posso rivolgermi?
Per avere delle informazioni piu dettagliate sui presidi di diagnosi e cura accreditati dalle Regioni in accordo con il Ministero della salute potete consultare al pagina internet del nostro sito sono un portatore sano del gene della SMA
Come bisogna gestire la malattia?
Il management dei pazienti affetti da SMA richiede un approccio multidisciplinare. Al momento della conferma della diagnosi è fondamentale spiegare alla famiglia la patogenesi della malattia, la classificazione fenotipica e la prognosi e definire un piano di intervento multidisciplinare volto a controllare le complicanze.
Per maggiori informazioni visitate la pagina internet: A casa dopo la diagnosi. Cosa possiamo fare? E la sezione vita quotidiana
A che punto è la ricerca scientifica?
Per avere maggiori informazioni su questa tematica visitate la sezione:la ricerca
Cosa può fare l’Associazione Famiglie SMA?
L'Associazione Famiglie SMA è un'organizzazione non lucrativa di Utilità Sociale (ONLUS) fondata da un gruppo di genitori di bambini affetti da SMA che hanno deciso di condividere e far conoscere all'esterno le proprie esperienze al fine di contribuire ad una maggiore informazione sulla malattia e quindi stimolare la ricerca. L’associazione fornisce:
supporto psicologico, mettendoti in contatto con strutture e genitori che hanno vissuto lo stesso problema,
informazioni sanitarie, indicandoti le strutture più specializzate sul territorio e fornendoti gli aggiornamenti internazionali sulla ricerca, informazioni legali, per aiutarti a districarti nel complesso mondo della burocrazia, appartenenza ad un gruppo, perché insieme ad altri è decisamente più facile superare le difficoltà.
Per sapere cosa fa la nostra associazione vai alla sezione: curriculum dell’Associazione e alla sezione mamme alla riscossa
Per ottenere tutte queste informazioni vai alla sezione contattaci
Per far parte della nostra associazione basta andare nella sezione Associati
c. f. 97231920584 - Sede operativa via Camaldoli, 64 20138 Milano
