Dopo la diagnosi, la prima reazione quando i dottori ci dicono che possiamo portare il bambino a casa è spesso "a casa?!" Come possono pensare che torniamo a casa con un bambino che avevamo portato "sano", mentre ora ci rimandano a casa con un bambino affetto da una malattia mortale? È duro accettare che, con tutti i passi avanti fatti dalla medicina moderna, la scienza medica debba ancora trovare un farmaco, una terapia o un intervento chirurgico in grado di curare l'Atrofia muscolare spinale. Ci stiamo avvicinando a trovare una cura (vedi la sezione Ricerca in questo sito), ma occorre prendere atto, dopo la diagnosi, che quella di una cura è una speranza per domani (speriamo prossimo), non la realtà di oggi. È importante, per quanto difficile, accettare questo dato di fatto.

Tipo I (e alcuni tipo II) Sebbene il tipo I venga generalmente diagnosticato a bambini ancora lattanti, ci sono un'infinità di cose che possono essere fatte per sostenere lo sviluppo cognitivo ed emozionale del vostro bambino. Usare palloncini e piume come giocattoli è un'ottimo stimolo, e consente loro di avere una sensazione di indipendenza e di riuscita. I giochi che implicano raggiungimento, allungamento e movimento sono una forma di fisioterapia che puó rivelarsi di grande aiuto. Indicazioni di tipo motorio e altri suggerimenti di piccoli esercizi/giochi con implicazioni fisioterapiche forniti dal fisioterapista sono importanti, per quanto piccolo possa essere il bambino. Il vostro fisioterapista saprà anche suggerirvi le posizioni (posture) e le modalità di seduta ideale che contribuiscono alla comodità e mobilità del vostro bambino. È fondamentale mobilizzare di frequente il bambino, per aumentare gli stimoli ambientali, smuovere le secrezioni e ridurre il rischio di decubiti.

È anche molto importante contattare un terapista specializzato in fisioterapia respiratoria in modo da essere addestrati alla fisioterapia pettorale. Questa è una maniera per liberare i polmoni dall'accumulo di muco, avvalendosi di una serie di procedure (clapping, etc.) che aiutano a tossire.

La saliva puó ristagnare nella nasofaringe producendo un debole gorgoglio. Spesso le secrezioni o i muchi non possono essere eliminati con misure non invasive e si deve quindi ricorrere ad apparecchi per l'aspirazione. Fare le pernacchie, fare le bolle di sapone, qualsiasi cosa accresce la capacità respiratoria.

L'idroterapia puó essere di grande aiuto poiché il galleggiamento nell'acqua consente il movimento delle braccia e delle gambe che altrimenti sarebbe assente. Accertatevi che la temperatura sia appropriata e, naturalmente, che la testa del bambino non vada nell'acqua o sott'acqua. Bisogna essere molto attenti ad evitare che il bambino aspiri, ovvero che introduca fluido nei polmoni. (È possibile, anzi auspicabile praticare l'idroterapia anche nel caso in cui il bambino sia portatore di tracheotomia e dipendente da respiratore, usando piccole ciambelle e/o giubbotti galleggianti per sostenere la testa).

Per spostare il bambino è opportuno servirsi dei passeggini posturali appositamente attrezzati, forniti dalla ASL previa richiesta di un medico di una struttura pubblica o del neuropsichiatra della ASL stessa. La fornitura di un passeggino posturale attrezzato è un diritto del bambino. (Nel caso in cui il bambino sia portatore di tracheotomia e dipendente da respiratore, puó essere possibile modificare la base del passeggino per alloggiare il respiratore).

Al momento dei pasti il bambino puó mandare il cibo di traverso, nella laringe. Talvolta il bambino puó addirittura mandare di traverso la sua stessa saliva. Qualora questa problematica portasse ad una perdita di peso o a frequenti polmoniti (ab ingestis), si dovrà ricorrere all'alimentazione assistita.

Le due possibili opzioni dell'alimentazione assistita sono: (1) Sondino naso-gastrico: si tratta di un sondino inserito attraverso il naso che arriva direttamente allo stomaco. È una soluzione temporanea. (2) PEG: si tratta di un'opzione piÈ permanente. È una piccola operazione chirurgica che inserisce un sondino o un "bottoncino" direttamente nello stomaco. Puó essere effettuata in anestesia locale. Dopo l'intervento, l'alimentazione del bambino risulta estremamente semplificata.

Sarà necessario monitorare la difficoltà respiratoria misurando il livello di ossigeno, per ravvisare l'eventuale necessità di apporto di ossigeno esterno. Lo strumento necessario per tale misurazione è chiamato ossimetro o pulsi-ossimetro (tipicamente misura anche la frequenza cardiaca). Si tratta di un apparecchio con un piccolissimo sensore applicato tramite un cerotto alle dita del paziente; è il principale strumento a disposizione dei genitori per monitorare le condizioni respiratorie complessive del bambino.

Quando insorgono insufficienze respiratorie si ricorre alla ventilazione, per la quale vi sono diverse opzioni. Ventilazione non-invasiva:

(1) La pressione ventilatoria negativa si puó ottenere facendo indossare al paziente un corpetto respiratorio (Port-A-Lung). Questa è una versione di dimensioni molto piÈ ridotte del vecchio polmone d'acciaio. Utilizza la ventilazione esterna per creare pressione negativa che regolarizzi il ritmo respiratorio.

(2) Bi-Pap (Pressione Aerea Positiva a due fasi). Questo apparecchio di ventilazione utilizza una maschera nasale con una sorta di cappello che consente di tenerla fissata stabilmente sul naso. È collegato un tubicino flessibile che all'occorrenza puó fornire ossigeno. Questo strumento consente la massima inspirazione ed espirazione. È dotato anche di un piccolo allarme che rivela eventuali perdite.

Per la ventilazione di più lungo periodo di solito si ricorre alla tracheotomia e al ventilatore meccanico (respiratore). Possono esservi altre opzioni; alcuni studi suggeriscono che l'uso sistematico di ventilazione non-invasiva, iniziato precocemente, possa in vari casi differire in maniera significativa la tracheotomia.

I genitori di un bambino affetto dal tipo I devono essere pronti a dover fare delle scelte difficili, che saranno in ogni caso molto impegnative. È fondamentale prevenire gli eventi, ovvero le eventuali (ma purtroppo probabili) crisi respiratorie, arrivando il piÈ possibile preparati, con una chiara e completa informazione su quali sono le prospettive e le opzioni possibili, e le rispettive implicazioni per la vita quotidiana del bambino e della famiglia. Se e quando una crisi respiratoria si dovesse verificare, i genitori - se non sono preparati - potrebbero essere costretti dalle circostanze a prendere una decisione affrettata nel momento e nel posto sbagliato. È importante capire quali sono i vostri diritti quando si tratta di operare delle scelte di vita per il vostro bambino. Si tratta di decisioni importanti, che i genitori devono prendere insieme, e tutte le opzioni devono essere prese in considerazione. Puó essere utile contattare in anticipo l'ospedale e il reparto di rianimazione piÈ vicino, per concordare la gestione delle possibili crisi respiratorie; occorre precisare che la legislazione italiana corrente non prevede l'obbligo del consenso dei genitori per intubare all'occorrenza il bambino.  Vedi anche la sezione in questo sito Speciale SMA I. È fondamentale informarsi per tempo su prospettive e opzioni.

Tipo II (e alcuni tipo III) Crescere un bambino con la SMA non dovrebbe essere diverso da crescere un bambino non affetto. Fategli fare quante più cose possibili appropriate all'età del bambino. Molte volte ció vuol dire adattarsi (ma questo in genere costituisce un problema più per i genitori che per i bambini). È molto importante che i bambini affetti da SMA vengano aiutati a raggiungere il massimo delle proprie capacità. Ció include il fatto di metterli in posizione eretta il più presto possibile.

Raggiungere la posizione eretta è importante nello sviluppo di ogni bambino. Ció consente una migliore capacità respiratoria, una migliore funzione di smaltimento intestinale, e incoraggia una maggiore mobilità ed un migliore accrescimento osteomuscolare. Per ottenere gli ausili per la stazione eretta occorre la prescrizione del proprio medico (fisiatra o neurologo); se necessario mettetelo in contatto gli specialisti in materia. La fornitura di ausili per la stazione eretta è un diritto del bambino.

Vi sono diverse opzioni da considerare per scegliere l'ausilio più adeguato per il sostegno alla stazione eretta. Gli ausili devono essere scelti in base alle tappe di crescita e di capacità funzionali del bambino, che possono presentare esigenze diverse; la scelta deve essere sempre attenta e personalizzata. La deambulazione puó essere supportata da deambulatori di appoggio agli arti superiori piuttosto leggeri, appositamente studiati per il bambino, con rotelle piroettanti anteriori e sufficientemente ampi per consentirgli il movimento delle gambe. I tutori degli arti inferiori che consentono in modo migliore la deambulazione non devono essere articolati al ginocchio. L'affaticamento muscolare puó compromettere la voglia del bambino nel tentare la deambulazione, è importante non insistere ed attendere il momento opportuno, che in genere è scelto dal bambino stesso.

Per una maggiore mobilità e indipendenza la sedia a rotelle è l'ideale. Il bambino puó usarla già a tredici mesi. L'uso della sedia a rotelle manuale leggera puó essere un aiuto divertente per il bambino affetto da SMA. Questo strumento gli dà mobilità, indipendenza e un pizzico di avventura, consentendogli al tempo stesso di utilizzare parte delle proprie forze. Tuttavia, è necessario rendersi conto che per una effettiva indipendenza e mobilità è necessario ricorrere ad una sedia a rotelle elettrica. L'uso di una carrozzina elettrica puó rendersi appropriato fin dall'età di 5-6 anni, o anche prima.

Fondamentale in tutte le tappe di sviluppo del bambino è il trattamento fisioterapico, principalmente mirato ad evitare retrazioni muscolari e tendinee ed alla correzione di posture scorrette. Non deve essere particolarmente intensivo per evitare eccessivo affaticamento.

Molto utile per la mobilità del bambino è la frequentazione della piscina, possibilmente con acqua riscaldata (30-32°C), che consente una riduzione della forza di gravità e quindi un esercizio muscolare più efficiente e diffuso.

Per il controllo del busto e di altri distretti osteomuscolari puó essere utile e divertente l'ippoterapia, utilizzando cavalcature e selle adeguate alle necessità del bambino in centri fisioterapici specializzati.

La scoliosi (ovvero la curvatura patologica della colonna vertebrale) si manifesta ad un certo punto in tutti i bambini affetti da SMA del tipo I e II e in alcuni casi di tipo III. Dal grado (gravità) della scoliosi dipenderà il rimedio da adottare. Poichè la scoliosi puó limitare la respirazione e la funzione polmonare, è necessario intraprendere azioni tempestive. Tra gli accorgimenti da prendere vi sono sistemi posturali personalizzati, supporti per la seduta e busti. In seguito potrebbe rendersi necessario prendere in considerazione un intervento chirurgico.

L'utilizzo dell'IPPB (Intermittent Positive Pressure Breathing, apparecchio per la respirazione a pressione positiva intermittente) risulta molto utile nel caso in cui il vostro bambino presenti infezioni ricorrenti dell'apparato respiratorio superiore. L'IPPB incrementa la ventilazione respiratoria e aiuta a prevenire l'irrigidimento dei polmoni. L'IPPB è anche utile per eliminare la secrezioni. L'utilizzo giornaliero di uno spirometro (Incentive Spirometer) consente di misurare la capacità vitale polmonare. Quando la capacita vitale polmonare è bassa significa che vi è un aumento del catarro e/o che è in atto un infezione.

La dieta è molto importante per la crescita di ogni bambino. La dieta del vostro bambino merita la massima attenzione. Il peso eccessivo puó rendere più difficile la mobilità. Buone abitudini alimentari contribuiscono a rafforzare mente e corpo. Un rapporto costante col vostro medico e un dietologo o esperto di alimentazione è molto importante per questo aspetto del mantenimento.

Tipo III Poichè i bambini affetti dal tipo III arrivano ad una fase in cui camminano senza assistenza, è necessario tenerli d'occhio affinchè le eventuali difficoltà possano essere evidenziate sin dal loro apparire. L'uso di un bastone o di tutori puó rendersi necessario. Per le lunghe distanze si puó considerare l'utilizzo di una sedia a rotella manuale leggera, oppure un motorino elettrico o una carrozzina elettrica. Il fisiatra dovrebbe essere consultato al riguardo. Anche nel tipo III è importante tenere sotto controllo la dieta.

Tipo IV (Inizio in età adulta) In quanto adulto siete consapevole delle vostre debolezze e limitazioni. Dovreste lavorare assieme al vostro fisiatra e al fisioterapista per identificare il miglior programma possibile per voi. Come per le forme di tipo I, II e III, la dieta e l'alimentazione sono un fattore importante del vostro benessere. È importante mantenere corpo e mente in buona salute.

PER GENITORI DI BAMBINI AFFETTI DA SMA E ADULTI AFFETTI: La diagnosi di Atrofia muscolare spinale puó essere una prospettiva spaventosa, ed è inevitabile, all'inizio, percepirla così. Tuttavia, puó anche essere vista come un inizio, seppur forzato, di una nuova vita, sicuramente più difficile ma forse anche più intensa, in cui cambiano le priorità e si è portati a guardare le cose in una nuova maniera. Avere un bambino affetto da SMA o essere un adulto affetto da SMA spesso porta a leggere la vita in una prospettiva diversa. Si diventa più attenti ai piaceri semplici della vita quotidiana, ai sorrisi, alle lacrime. Si apprezzano le piccole cose, bere un bicchiere d'acqua, fare un passo, respirare, uscire per un passeggiata, giocare e stare insieme ai propri figli. Se riusciamo ad accettare le diversità e le sfide che ci attendono, ci renderemo conto di quante persone vi siano, attorno a noi, attente e disposte a darci una mano.