Famiglie SMA è un'associazione Onlus composta e gestita esclusivamente da genitori di bambini e da adulti affetti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale); è stata costituita nel 2001 a Roma da un gruppo di genitori di tutta Italia. In pochi anni l'Associazione è cresciuta fino a raccogliere alcune centinaia di famiglie, diventando un punto di riferimento in Italia e all'estero tra quanti si occupano, per motivi personali o professionali, di Atrofia muscolare spinale; nel complesso l'associazione ha già raccolto più di un milione di euro per finanziare la ricerca sulla SMA.

L'Associazione si avvale dell'ausilio di un Comitato Scientifico composto dai migliori esperti italiani e internazionali nelle rispettive discipline, e collabora con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del nostro paese:

- a Roma: l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l'Università Cattolica e il Policlinico Gemelli;

- a Milano: l'Istituto San Raffaele e il Centro Clinico NEMO dell'Ospedale Riguarda;

- a Genova: l'Ospedale Pediatrico Gaslini.

L'Associazione Famiglie SMA fa inoltre parte di importanti reti nazionali e internazionali:

- è affiliata all'associazione di pazienti statunitense Families of SMA, leader mondiale nel supporto alla ricerca sulla SMA;

- è co-fondatrice insieme ad associazioni di pazienti SMA di altri paesi (tra cui USA, Canada, Germania, Regno Unito e Francia), dell'International Alliance for SMA (IASMA), per favorire la collaborazione internazionale in materia di ricerca e riabilitazione sulla SMA;

- ha promosso la costituzione di una Federazione Europea delle associazioni di pazienti SMA -SMA Europe-, per favorire il coordinamento dei progetti di ricerca e delle attività sulla SMA a livello europeo. Un membro del Consiglio Direttivo di Famiglie SMA è l''attuale presidente della federazione; 

- ha sottoscritto un accordo di collaborazione con UILDM, formalizzando il supporto reciproco che le associazioni si daranno al fine di garantire la qualità della vita e il rispetto dei diritti dei pazienti e delle famiglie affette da patologie neuromuscolari;

- è abilitata come sponsor di sperimentazioni cliniche presso l'Osservatorio Nazionale sulla Sperimentazione Clinica dell'Agenzia italiana del Farmaco;

- è partner della Fondazione Serena, ente gestore del centro Nemo, centro clinico poli-specialistico contro le distrofie muscolari e le altre malattie neuromuscolare;

- è socio fondatore dell'Associazione Registro dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari Onlus

- un membro del Consiglio Direttivo di Famiglie SMA è stato eletto nella Consulta Nazionale Malattie Rare, organo di consulenza del Ministero istituito presso l'Istituto Superiore di Sanità. 

- un membro del Consiglio Direttivo di Famiglie SMA è membro della Consulta delle Malattie Neuromuscolari del Ministero della Salute.

- sostiene, in collaborazione con ASAMSI e UILDM, il sito www.ricercasma.it

PROGETTI

Settembre 2009: Famiglie SMA, in collaborazione con ASAMSI e UILDM, finanzia "STELLA il numero verde solidale di assistenza alle famiglie". Un servizio alle famiglie di assistenza telefonica legale, amministrativa, psicologica, fiscale, scolastica, sanitaria e sociale.

Settembre 2009: Famiglie SMA, in collaborazione con UILDM, avvia una collaborazione con il Reparto di Rianimazione pediatrica dell'Ospedale dei bambini Vittore Buzzi di Milano per l'applicazione di metodiche respiratorie non invasive ai bambini affetti da SMA tipo 1 e altre simili gravissime patologie.

Luglio 2009: Famiglie Sma, con il supporto finanziario di Enel Cuore, promuove e sostiene la realizzazione di una unità operativa di degenza per l'assistenza clinica alle disabilità gravi in età evolutiva presso il Dipartimento di Scienze pediatriche del Policlinico Universitario "Agostino Gemelli" di Roma. Si tratta di una struttura pilota in Italia con delle caratteristiche innovative e specifiche sia dal punto di vista tecnico che nella concezione degli spazi, che coniugherà domotica e innovazione strutturale per rendere autosufficienti i piccoli pazienti

Aprile 2009: Famiglie SMA, nell'ambito del bando di SMA Europe, inizia il finanziamento della ricerca "Outcome measures in SMA types II and III", condotta dal Prof. Mercuri dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

Aprile 2009: Famiglie SMA, nell'ambito del bando di SMA Europe, inizia il finanziamento della ricerca "Evaluation of AAV-Mediated gene therapy in murine and feline SMA models"condotta dalla Prof.ssa Martine Barkats dell'Istituto di Miologia di Parigi.

Novembre 2008: Famiglie SMA è promotrice del progetto pilota siciliano sulla comunicazione aumentativa di bambini affetti da SMA tipo 1.

Ottobre 2008: Famiglie SMA e ASAMSI inaugurano il "Punto di Accoglienza per bambini affetti da atrofia muscolare spinale 1 (SMA1) Nathan e Gabriele" presso l'U.O. operativa di Neonatologia di Villa Sofia (Palermo).

Giugno 2008: Famiglie SMA è tra i promotori del Primo bando europeo di finanziamento della ricerca sulla SMA, per complessivi 800.000 euro, sotto l'egida della Federazione "SMA Europe". Si tratta della prima iniziativa congiunta di questo tipo da parte delle maggiori associazioni europee di pazienti SMA; i progetti sono selezionati con l'ausilio di un Comitato scientifico internazionale composto da alcuni dei migliori esperti mondiali di SMA.

Marzo 2008: Famiglie SMA avvia una collaborazione con il Reparto di Rianimazione dell'Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova a sostegno del primo (e finora unico) Centro di riferimento di terapia intensiva in Italia per l'applicazione di metodiche respiratorie non invasive ai bambini affetti da SMA tipo 1 e altre simili gravissime patologie.

Luglio 2007: Famiglie Sma, con il supporto finanziario dell'Enel, promuove e sostiene la nascita del Servizio per l'Assistenza alle Disabilità Congenite presso il Dipartimento di Scienze pediatriche del Policlinico Universitario "Agostino Gemelli" di Roma. Si tratta di un Centro di eccellenza, il primo di questo tipo in Italia, per la presa in carico globale di pazienti neuromuscolari, in grado di coprire tutti gli aspetti di gestione di pazienti con queste patologie, e più in generale di pazienti, soprattutto bambini, con disabilità congenita. I bambini vengono visitati dagli specialisti delle varie discipline nella stessa struttura; sarà presente anche un servizio di assistenza alle famiglie dal punto di vista psicologico e procedurale-legale.

2006-2007: Famiglie SMA, insieme ad ASAMSI, diventa partner della ricerca "Nuovi percorsi di analisi sulla percezione della disabilità. Verso un modello sistemico di integrazione famiglia territorio".  Ricerca condotta da Fondazione IARD grazie al contributo della Compagnia di San Paolo.

Settembre 2006: Famiglie SMA è tra i promotori e fondatori di "SMA Europe", la Federazione europea delle associazioni di pazienti SMA. La nascita della Federazione,rappresenta un importante passo in avanti per favorire il coordinamento della ricerca e delle attività sulla SMA a livello europeo, rafforzando al contempo il ruolo delle associazioni di malati e la loro capacità di partnership con il mondo della ricerca, le multinazionali farmaceutiche e le istituzioni sanitarie internazionali. Il Presidente di Famiglie SMA è nominato Presidente della Federazione.

Marzo 2006: Famiglie SMA, in collaborazione con ASAMSI, inizia il finanziamento di una ricerca condotta dalla Prof.ssa Brahe dell'Istituto di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. La ricerca intende sviluppare e validare un nuovo test molecolare per misurare i trascritti del gene SMN, test che verrà reso disponibile per futuri studi clinici ed aiuterà a stabilire se la quantificazione dei trascritti del gene SMN possa essere considerata un biomarcatore affidabile da applicare nelle future sperimentazioni cliniche.

Gennaio 2005: Famiglie SMA avvia una collaborazione con il Dipartimento di Ingegneria dell'Università di Firenze per la realizzazione di un innovativo puntatore ottico per bambini con gravi disabilità motorie. Realizzato il prototipo, il progetto è ora nella fase di ricerca di un partner per lo sviluppo industriale.

Ottobre 2004: Famiglie SMA, in collaborazione con l'Associazione Asamsi, inizia il finanziamento di un progetto triennale di terapia cellulare per la SMA, a cura del prof. Angelo Vescovi dell'Istituto San Raffaele di Milano, all'avanguardia nel mondo nell'uso terapeutico delle cellule staminali neurali.

Settembre 2004: Famiglie SMA, in collaborazione con l'Associazione Asamsi, inizia il finanziamento di un progetto di terapia genica sulla SMA, a cura del prof. Giuseppe Novelli dell'Università di Tor Vergata di Roma. Il progetto, i cui risultati preliminari sono stati pubblicati su una prestigiosa rivista scientifica internazionale, è tuttora in corso.

Luglio 2004: Famiglie SMA, insieme con l'Associazione Bismart Onlus, avvia contatti con l'Istituto Superiore della Sanità per studiare la fattibilità di un Progetto pilota per l'assistenza nelle malattie rare pediatriche, con lo scopo di facilitare la diffusione di informazioni a pazienti e operatori sanitari e migliorare e coordinare l'assistenza sul territorio nazionale.

Gennaio 2004: Famiglie SMA organizza, insieme all'Associazione Asamsi, una sperimentazione clinica per testare l'efficacia del fenilbutirrato per la SMA, in collaborazione con l'Università Cattolica di Roma e i principali centri clinici italiani per le malattie neuromuscolari. La sperimentazione, terminata dopo un anno e mezzo, pone l'Italia all'avanguardia internazionale nella ricerca di un farmaco per la SMA: si è trattato infatti di una delle prime sperimentazioni al mondo in doppio cieco, per una cura per una malattia neuromuscolare, condotte su un campione di pazienti sufficientemente ampio.

Gennaio 2003: Famiglie SMA diviene uno dei maggiori finanziatori del Progetto farmacogenomico statunitense "Aurora"; il progetto, tuttora in corso, è una delle più promettenti iniziative mondiali per trovare una terapia farmacologica per la SMA.

Gennaio 2002: Famiglie SMA finanzia, insieme all'Associazione di pazienti Asamsi Onlus, il suo primo progetto di ricerca genetica, presso l'Istituto di Genetica Medica dell'Università Cattolica del S. Cuore (Roma), sull'uso del fenilbutirrato per curare la SMA; i risultati del progetto sono stati pubblicati su importanti riviste scientifiche internazionali e hanno rappresentato per alcuni anni una delle più promettenti prospettive terapeutiche per la SMA.

CONVEGNI

dal 2005 Famiglie SMA, in collaborazione con ASAMSI, organizza ogni anno il Convegno Nazionale "La SMA: cura, riabilitazione e vita quotidiana". L'evento rappresenta l'appuntamento più importante, in ambito nazionale, per confrontarsi ed aggiornarsi sulla patologia, la ricerca e la riabilitazione, sia per le famiglie che per gli operatori socio-sanitari. Nell'ultima edizione (Roma, 5-6 settembre 2009) hanno partecipato all'incontro oltre 400 persone.

Giugno 2009: Famiglie Sma offre il patrocinio al seminario scientifico "Hot topics" nelle distrofie muscolari organizzato dal Centro Clinico NEMO (NEuroMuscular Omnicentre), Fondazione Serena Onlus e l'Ospedale Niguarda Ca' Granda.

Maggio 2009: Famiglie Sma offre il patrocinio al seminario "La SMA e l'acqua"  organizzato dal Centro Natura Docet di Divignano (NO).

Febbraio 2009: Famiglie Sma offre il patrocinio al seminario scientifico "Hot topics" nelle Malattie del Motoneurone organizzato dal Centro Clinico NEMO (NEuroMuscular Omnicentre), Fondazione Serena Onlus e l'Ospedale Niguarda Ca' Granda.

Febbraio 2009: Famiglie Sma offre il patrocinio alla giornata formativa dedicata alla ventilazione non invasiva nella patologia neuro-muscolare del bambino presso l'Unità Operativa di Neonatologia dell'ospedale Villa Sofia (PA).

Ottobre 2008: in occasione dell'inaugurazione del "Punto di Accoglienza per bambini affetti da atrofia muscolare spinale 1 (SMA1) Nathan e Gabriele" presso l'U.O. operativa di Neonatologia di Villa Sofia (Palermo) si è svolta una conferenza scientifica.

Giugno 2008: Famiglie SMA partecipa al seminario di studio "Genitori e clinici insieme per il bambino affetto da SMA tipo 1", organizzato dall'Ospedale Gaslini di Genova in occasione dell'inizio della collaborazione tra l'Associazione e l'Ospedale.

Gennaio 2007: Famiglie SMA partecipa al Workshop internazionale di Evry (Parigi) per il lancio del progetto Treat-NMD finanziato dall'Unione europea per la creazione di una rete di eccellenza tra i migliori esperti e centri in Europa specializzati in malattie neuromuscolari. Il progetto costituisce un passo in avanti decisivo per il coordinamento e rafforzamento della ricerca e assistenza sulle malattie neuromuscolari in Europa.

Febbraio 2005: Famiglie SMA partecipa al Workshop internazionale organizzato ad Amsterdam dall'ENMC (Centro europeo per le malattie neuromuscolari) per avviare la preparazione di una sperimentazione clinica europea sulla SMA. La partecipazione al Workshop è ristretta ai principali esperti internazionali; Famiglie SMA è tra le tre associazioni di pazienti al mondo invitate.

Giugno 2002: Famiglie SMA organizza a Roma il suo primo Convegno nazionale annuale, con la partecipazione di alcuni dei principali esperti in Italia; nel convegno vengono comunicate alle famiglie le principali novità mondiali sulla ricerca. L'appuntamento annuale estivo viene confermato negli anni successivi, diventando un'importante occasione di incontro e informazione per le famiglie e gli operatori coinvolti nella SMA.

Febbraio 2002: Famiglie SMA organizza a Roma, in collaborazione con l'Ospedale Bambino Gesù e la Società italiana dei rianimatori pediatrici, un Convegno sulle innovative metodiche respiratorie non invasive proposte dal dottor John Bach (Università del New Jersey, USA); il convegno si è rivelato importante negli anni successivi per favorire la diffusione in Italia di tali metodiche.

COMUNICAZIONE E SPONSORS

dal 2006  Famiglie SMA pubblica un notiziario per i propri soci e simpatizzanti. Un periodico con scadenza trimestrale che si occupa di cura e di vita quotidiana. Il periodico viene inviato ad oltre 900 indirizzi.

dal 2008 Famiglie SMA organizza numerose conferenze stampa in tutta Italia dedicate al libro "oltre il naufragio, Crescere accanto ad un figlio disabile" di Renato Pocaterra. Milano - 22/10/2008, Aulla (MC) - 25/10/2008, Gubbio (PG) - 28/11/2008, Bari - 20/12/2008; Nola (NA) - 03/03/09; Roma - 23/03/09; Romanengo (CR) - 22/04/09; Palermo - 29/04/09; Varallo Pombia (NO) - 24/05/09.

Da ottobre 2009: sul canale televisivo Teletirreno di Grosseto (e sul canale canale Sky 914 Teletirreno) va in onda tutti i venerdì alle 19,30 un telegiornale dedicato all'Atrofia Muscolare Spinale e all'associazione Famiglie SMA.

Giugno 2009: Famiglie SMA è destinatario unico  del ricavato del concerto di Stefano Dell'Armellina, di Cison di Val Marino.

Marzo 2009: Famiglie SMA è destinatario unico  del ricavato della  "Prima partita del cuore: Nazionale attori vs All Stars locali", stadio sporting club di Nola.

Gennaio 2009: a Uno mattina (raiuno), all'interno della rubrica "Fa la cosa giusta" è andato un onda un servizio televisivo dedicato a Alessandro Cipriani e alla sua esperienza scolastica via web-cam. 

Gennaio 2009: sul canale televisivo Teletirreno di Grosseto (e sul canale canale Sky 914 Teletirreno) è andato in onda un programma televisivo dedicato al tema dell'Atrofia Muscolare Spinale e all'associazione Famiglie SMA.

Dicembre 2008: proiezione del cortometraggio "Sala Buia" e lettura di alcuni versi del libro "Oltre il naufragio" in occasione di Telethon 2008.

Ottobre 2008: Organizzazione della Conferenza stampa "Non c'è quattro senza cinque!". Presentazione agli organi di informazione dell'ingresso di Famiglie SMA nella Fondazione Serena, ente gestore del Centro clinico Nemo dell'Ospedale Niguarda di Milano.

Ottobre 2008: Famiglie SMA diviene partner sociale del Golden Skate Awards e destinatario del servizio "SMS solidale" offerto da TIM, Vodafone, Wind e da Telecom Italia. L'evento è trasmesso in diretta su Sky Sport 3, Sky sport HD e Sky sport  16:9 e promosso da Radio Italia.

Settembre 2008: Viene presentato al Milano Film Festival il cortometraggio "Sala buia" di Barbato De Stefano, breve e commovente film che tratta in modo delicato e sensibile i sogni, le attese e le speranze di un ragazzo costretto alla sedia a rotelle, atto alla sensibilizzazione verso i bambini affetti da SMA e le loro famiglie.

Maggio 2008: Famiglie SMA diviene destinatario, insieme ad altre associazioni onlus, del ricavato del "19° Derby del cuore", Stadio Olimpico di Roma. La manifestazione è organizzata sotto l'alto Patronato del Presidente della Repubblica e patrocinata dal Comune di Roma, dalla Regione Lazio e dalla Federazione italiana giuoco calcio (Figc).

Giugno 2008: Viene pubblicato il libro Oltre il naufragio. Crescere accanto ad un figlio disabile di R. Pocaterra (Firenze, Giunti editore). Il volume, scritto da un consigliere di Famiglie SMA, racconta l'esperienza di diventare genitore di un bambino affetto da SMA e il punto di vista della famiglia sui servizi sociali, scolastici, sanitari.

Luglio 2007: ENEL Cuore diventa sponsor di Famiglie SMA.

Luglio 2007: Viene pubblicato il libro Angeli con le ali di D. Campo (Roma, Famiglie SMA). Una raccolta di poesie di un socio di Famiglie SMA, che racconta l'esperienza della scomparsa di un figlio affetto da SMA.

Giugno 2005: Nell'ambito del dibattito pubblico sul referendum sull'abrogazione della legge 40 sulla Fecondazione assistita, Famiglie SMA promuove l'appello "Un voto per la vita e per la speranza" contro l'astensione, sottoscritto da oltre cento associazioni di malattie rare. L'appello è presentato in  conferenza stampa alle principali testate radiotelevisive e della carta stampata nazionali.

Giugno 2004: Famiglie SMA, insieme con l'Associazione Asamsi, realizza una campagna nazionale di informazione sulla SMA attraverso la trasmissione gratuita sui canali Mediaset di un messaggio televisivo.

Maggio 2003: TIM diventa sponsor di Famiglie SMA.

(Aggiornamento: ottobre 2009)