L’evento rappresenta l’appuntamento più importante, in ambito nazionale, per confrontarsi ed aggiornarsi sulla patologia, la ricerca e la riabilitazione, sia per le famiglie che per gli operatori socio-sanitari. Nelle ultime edizioni il convegno ha ricevuto l’accreditamento ECM da parte dal ministero della Sanità, diventando così sede di formazione per operatori quali: medico-chirurgo, psicologo, fisioterapista, infermiere, logopedista, terapista della neuro, psicomotricità dell’età evolutiva, terapista occupazionale, tecnico ortopedico. La partecipazione crescente di famiglie, medici ed operatori ha portato a segnalare sino a 500 presenze nell’arco delle tre giornate.

Di seguito è possibile visionare i documenti raccolti nei convegni annuali sull’Atrofia Muscolare Spinale, che i relatori hanno messo a disposizione per la consultazione.

 

Convegno 2017 – “Presa in carico e nuove realtà terapeutiche” – il 2 settembre 2017 – Grand Hotel Mattei a Ravenna

Presentazione del nuovo Registro SMA (Anna Ambrosini)

Presa in carico alla luce delle nuove terapie (Marika Pane)

Progetto SMA H2O: una nuova inesplorata frontiera da conoscere insieme (Luca Labianca)

Progetto SMA H2O: video (Luca Labianca)

Genetica e SMA, istruzioni per l’uso (Francesco Danilo Tiziano)

Presa in carico psicologica delle famiglie nell’EAP (Jacopo Casiraghi)

Cani di assistenza: come, quando e perché (Andrea Zenobi)

 

Convegno 2016 – “Dal trial al farmaco” – dal 3 al 4 settembre presso Campus Tor vergata, Roma

I SWIM SMA, attività acquatica adattata (Angela Berardinelli e Andrea Fabac)

La famiglia al centro della cura (Emanuela Crapanzano)

Valutazione della funzione respiratoria dopo trattamento della scoliosi con growing rod magnetici (Luca Colombo)

Il progetto MEMOLE e le matrici di qualità della vita per le persone con malattie rare (Alessia Daturi)

L’approccio della terapia presintomatica nel trial Nurture, prospettive ed aggiornamento sul reclutamento dei pazienti. – Breve sintesi sugli argomenti affrontati nel 20° meeting annuale della Ricerca SMA tenutosi ad Anaheim, Disneyland, California. (Enrico Bertini)

 

Convegno 2015 – “I trial clinici per la SMA”  – dal 5 al 6 settembre presso Camplus Living Bononia, Bologna

Il punto sul 1st italian SMA consensus meeting: management e recommendations for respiratory involvement in spinal muscolar atrophy (SMA) types I, II, III. (Fabrizio Racca e Valeria Sansone)

Il progetto SMArt (Jacopo Casiraghi)

Creazione di una rete regionale per la SMA, prima e dopo la diagnosi (Antonella Pini)

Intervento sulla scuola (Numero Verde Stella:A. Pallara, F. Penno, S. Spinoglio)

Trials di fase 1 nella SMA 1: il punto sugli studi Roche e Novartis (Giovanni Baranello)

Atrofia muscolare spinale e SMARD1: stato della terapia genica (Stefania Corti e Giacomo Comi)

Il punto di vista delle farmaceutiche:

• Ricerca e sviluppo di un farmaco (Novartis Farma S.p.A., Saronno  – Debora Raimondi)
• Il percorso da una molecola ad un farmaco (Roche Innovation Center, Basel – Ivana Rubino)
• SMA Program Overview (Global Medical – Jonathan Yong)

 

Convegno 2014 – “Vivere con la SMA”  – dal 20 al 22 giugno presso Residence Alle Vele, Villaggio GeTur di Lignano Sabbiadoro (UD) – corso ECM

Vivere con la SMA – TELETHON (Anna Ambrosini)

Quando iniziare la ventilazione nella SMA 2 (Paolo Banfi)

SMA gene therapy using AAV9 vectors(Martine Barkats)

La prevenzione delle fatture. Mineralizzazione ossea nella sma: diagnosi e trattamento (Maria Luisa Bianchi)

SMA 1 assistenza respiratoria che strada prendere (Maria Beatrice Chiarini Testa e Giancarlo Ottonello)

Le scoliosi …non perdere tempo. Esiste un trattamento precoce ideale? (Luca Fabio Colombo)

Reflusso, una diagnosi da considerare nella SMA 2? (Luigi Dall’Oglio)

Peg o Nissen + Peg: opinioni a confronto (Francesco De Peppo)

Linee guida per anestesia e rianimazione (Maria Pia Dusio e Fabrizio Racca)

Il mio bambino Peppa Pig o Pippo! Alimentazione preconfezionata o artigianale: esiste un giusto apporto calorico? (Ester Giaquinto)

DOTTOR MUSICA: progetto SMA dedicato a Lorenzo Costantini (Elena Meniconi)

La telemedicina in aiuto del bambino e della sua famiglia: progetto pilota multicentrico di telemonitoraggio domiciliare nelle gravi patologie neuromuscolari con ventilazione assistita. (Carlo Minetti)

Come trattare le acuzie respiratorie a casa: ambu e macchina della tosse, terapia inalatoria e antibiotica ed altro ancora nelle infezioni acute delle vie respiratorie, quando andare in ospedale (Giancarlo Ottonello)

Terapie avanzate e malattie rare: il punto di vista delle agenzie regolatorie con particolare riguardo alle SMA (Luca Pani)

Il mio bambino sma 1 parlerà? Valore della comunicazione e del pensiero precoce dei bambini sma 1 (Grazia Zappa e Katia Alberti)

 

Convegno 2013 – “Il Valore della Vita” – dal 21 al 23 giugno presso l’Holiday Inn, Parco dei Medici di Roma – corso ECM

La presa in carico del bambino con SMA e della sua famiglia dopo la diagnosi: esperienza del Centro Regionale Veneto di cure palliative pediatriche (Caterina Agosto)

La voce delle famiglie: i dati di una ricerca dedicata alla comunicazione diagnostica (Sebastiano Bianca – Chiara Barone)

Come predire il potenziale terapeutico nella SMA della terapia genica e staminale (Giacomo Comi)

Il monitoraggio della NIV  (Grazia Crescimanno)

Storia naturale dei pazienti con SMA tipo I ottenuto mediante una inchiesta alle famiglie: siamo pronti per un trial clinico? (Adele D’Amico)

Trattamento medico e chirurgico della scialorrea: prevenzione della broncopneumopatia da aspirazione (Francesco De Peppo)

L’importanza e la sfida della presa in carico multidisciplinare: esperienza al  Centro Clinico NEMO (Ksenija Gorni)

La formazione precoce dei genitori come strumento di crescita del bambino sma (Mastella Chiara)

L’atrofia muscolare spinale nell’adulto: diagnosi e follow-up (Lucia Morandi)

Scoliosi presente e futuro (Marika Pane)

Comunicare la diagnosi di un bambino alla famiglia  (Antonella Pini)

Comunicare una diagnosi pre-natale (Cira Solimene – Luisa Politano)

Costruire il sogno: i primi passi dopo la diagnosi  (Gabriella Rossi)

Cellule staminali e SMA (Eduardo F. Tizzano Ferrari)

Effetto di una gestione clinica ottimale sulla storia naturale di malattia  (Giuseppe Vita)

 

Convegno 2012 – “La SMA: ricerca, riabilitazione e vita quotidiana” – l’8 e il 9 settembre presso l’Hotel Hilton Florence Metropole di Firenze.

Markers prenatali e SMA (Sebastiano Bianca e Chiara Barone)

Studio portatori in Sicilia (Sebastiano Bianca e Chiara Barone)

Gestione respiratoria e perioperatoria dei pazienti affetti da SMA 1 e 2 (Fabrizio Racca)

Aggiornamento sul trial trophos (Adele D’Amico ed Enrico Bertini)

Trattamento farmacologico con l’IPLEX in topi SMA I (Michela Murdocca)

Atrofia muscolare spinale e Follow up ambulatoriale al SAPRE (Giancarlo Ottonello)

Sanacucina (A. Pini – D. Grassi – C. Poli)

La scoliosi nei bambini affetti da SMA: linee guida e nuove tecniche operatorie (Luca F. Colombo – Francesco Motta)

ISIS (Danilo Tiziano)

ENIL Italia (Germano Tosi)

Gastrostomia e nisses (Girolamo Mattioli)

 

Convegno 2011 – “Verso la cura? SMA: il presente e il futuro” – dal 2 al 4 settembre presso l’Holiday Inn, Parco dei Medici di Roma – corso ECM

Nuove frontiere nella diagnosi prenatale (Sebastiano Bianca – Chiara Barone)

Metodo innovativo per il trattamento delle scoliosi infantili (Luca F. Colombo – Francesco Motta)

Quale professionalità competente nell’insegnante di sostegno? (Francesco Fusca)

Idrokinesi terapia nelle SMA Progetto SMacqua (Elena Mazzone)

Conquistare abilità attraverso la musica: l’esperienza del Children’s Music Laboratory (Marco Messina – Francesca Raimondi)

Studio multicentrico randomizzato, doppio-cieco, salbutamolo verso placebo in pazienti affetti da SMA III: risultati preliminari (Lucia Morandi)

Solo con il cuore… (Raffaella Nosari)

Update sul trattamento respiratorio nelle SMA1 (Giancarlo Ottonello)

Progetto scoliosi (Marika Pane)

Nuovi Ausili Ortopedici: Le Ortesi di Tronco e di Arto Inferiore (Rino Rosellini)

La ricerca della compatibilità persona/ambiente: metodi e strumenti (Lucia Sciuto)

L’esperienza fatta dall’équipe infermieristica di TPS assistenza in occasione della frequenza alla scuola dell’infanzia di un bambino SMA 1 di Trieste (Michaela Tassini)

Aspetti riabilitativi della gestione clinica dei pazienti con Atrofia Muscolare Spinale (Gianluca Vita – Sonia Messina)

Comunicare per crescere: un investimento per il futuro. CAA una nuova priorità per le SMA1 ventilate (Grazia Zappa – Chiara Mastella)

 

Convegno 2010 – “La SMA: Ricerca, Riabilitazione e Vita quotidiana. Incontro per le famiglie e gli operatori sanitari” – l’11 e il 12 settembre presso l’Hotel Galilei di Pisa.

Idrokinesi terapia nelle SMA (Elena Mazzone)

A che punto siamo? Gli aggiornamenti dal Convegno FSMA 2010 (Danilo Tiziano)

 

Convegno 2009 – “La SMA: Ricerca, Riabilitazione e Vita quotidiana” – il 5 e il 6 settembre presso l’Holiday Inn, Parco dei Medici di Roma.

La gestione nutrizionale nell’Atrofia Muscolare Spinale (Messina Sonia)

Nuovi percorsi della SMA I in Italia: NIV, PEG e …maschere pediatriche su misura (Giancarlo Ottonello)

La sperimentazione clinica californiana con le cellule staminali (Tanya Wyatt)

Risultati e aggiornamenti nello studio dell’IPLEX nei topi SMA (Federica Sangiuolo)

 

I Convegni fino al 2012 sono stati organizzati in forma congiunta dalle Associazioni Famiglie SMA ed ASAMSI