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Modifier genes: come le caratteristiche cliniche di una malattia vengono modificate da un altro gene - Protezione dalla SMA mediante il gene plastina3 (Maggio 2008)
Nell’ultimo numero della rivista SCIENCE, la Dott.ssa Brunhilde Wirth ed il suo gruppo di ricerca dell’Istituto di Genetica Umana di Colonia (Germania), hanno presentato l’identificazione del primo gene "modifier" in...

Relazione dello SMA Project: sviluppo di un test molecolare basato su cellule neuronali derivate da cellule staminali embrionali umane (marzo 2008)
PMID: 18078382 Le cellule staminali embrionali (ES) umane sono risorse promettenti per sviluppare nuovi trattamenti per le malattie neurodegenerative. L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una delle cause principali di...

L'Associazione Families of Spinal Muscular Atrophy, l’Università della California, Irvine Stem Cell Scientist e la società California Stem Cell, annunciano una collaborazione al fine di analizzare una potenziale terapia nella SMA utilizzando cellule
19 Febbraio 2008: l’associazione Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA), uno scienziato specializzato nel tema delle cellule staminali dell’Università della California, Irvine(UCI), ed una società californiana con esperienza sul tema delle...

Gli effetti dell’ idrossiurea nelle cellule e nei pazienti SMA (febbraio 2008)
PMID: 18166199 L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia caratterizzata dalla degenerazione dei neuroni motori e causata da mutazioni nel gene chiamato survival motor neuron-1 (SMN1). Non sono ancora state trovate...

Sperimentazioni Cliniche nell’Atrofia Muscolare Spinale (19 Dicembre 2007)
PMID: 18025935 Obiettivo della revisione critica: l’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare che si manifesta con debolezza ed ipotonia in un ampio range di severità. Le mutazioni nella copia telomerica...

Amiotrofia spinale - Inizia un trial clinico su 20 pazienti (20 Novembre 2007)
La Trophos, società biofarmaceutica con sede a Marsiglia e specializzata nelle malattie neurologiche, inizia un trial clinico di fase 1b su 20 pazienti colpiti dall’amiotrofia spinale, una malattia rara neuromuscolare di...

Pubblicato il ''Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy'' (19 Novembre 2007)
Sono state pubblicate sul Journal of Child Neurology le linee guida internazionali sul trattamento dell’atrofia muscolare spinale il cui scopo è quello di contribuire a migliorare le attuali terapie mediche e...

Individuazione dell’espressione e della stabilità dei prodotti del gene SMN (13 Novembre 2007)
PMID: 17717146 L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia caratterizzata dalla degenerazione dei neuroni motori e causata da mutazioni in un gene chiamato survival motor neuron-1 (SMN1). SMN1 è duplicato in...

Una “sensitive assay” per misurare i livelli di SMN mRNA nel sangue periferico e in campioni di muscolo di pazienti affetti da SMA (1 Novembre 2007)
PMID: 17717146 Nel contesto delle ricerca di nuove cure per la SMA, attualmente sono in fase di valutazione differenti strategie terapeutiche il cui scopo è di aumentano i livelli di...

Recupero della funzione di SMN: il trasporto di un trans-splicing RNA re-indirizza il Pre-mRNA Splicing di SMN2 (25 Luglio 2007)
PMID: 17551501 La malattia neurodegenerativa SMA (Atrofia Muscolare Spinale) è causata dalle mutazioni in un gene chiamato survival motor neuron-1 (SMN1). Una copia quasi identica del gene denominato SMN2...

Gemin2 ha un ruolo importante nella stabilizzazione nel complesso SMN (maggio 2007)
PMID: 17308308 La proteina SMN ("survival of motor neuron"), responsabile della malattia neurodegenerativa SMA (Atrofia Muscolare Spinale), oligomerizza e forma un complesso stabile con sette altri componenti principali, le proteine Gemin. Oltre...

Un trattamento prolunga la sopravvivenza nel modello di Atrofia Muscolare Spinale riprodotta nel topo (febbraio 2007)
The Journal of Clinical Investigation, 22 febbraio 2007 Una ricerca mostra che una terapia farmacologia può prolungare la sopravvivenza e migliorare il movimento in un modello, riprodotto nel topo, di atrofia muscolare...

Axonal-SMN (a-SMN) implicata nell'assonogenesi (febbraio 2007)
Axonal-SMN (a-SMN), una proteina isoforme del gene survival motor neuron (SMN), è particolarmente implicata nell'assonogenesi PNAS 2007 104: 1959-1964. Colpisce un neonato ogni 6 mila. Provoca un’inarrestabile paralisi di tutta la muscolatura scheletrica,...

Il trapianto di midollo osseo attenua il fenotipo miopatico nel modello muscolare murino di atrofia muscolare spinale (gennaio 2007)
Stem Cells. 2006 Dec;24(12):2723-32. Inserm, Università di Evry, Francia. Un trapianto di midollo osseo è stato effettuato nel modello muscolare murino di atrofia muscolare spinale, creato inducendo una mutazione nel gene "survival motor...

Avviato il progetto europeo TREAT-NMD (gennaio 2007)
E’ stato formalmente avviato a Parigi il progetto europeo TREAT-NMD (Translational Research in Europe - Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases), una nuova iniziativa che ha lo scopo di favorire e...

Le ultime notizie di SMA Europe (settembre 06)
Meeting del 16 settembre 2006 a Evry, Parigi presso la sede dei Genethon Laboratories di AFM. Partecipanti: Inge & Klaus Schwersenz (DGM, Germania) Catherine & Kha Dinh, Christian Cottet (AFM, Francia) Domenico...

La ricerca scientifica sulla Atrofia Muscolare Spinale – aggiornamenti (giu 2006)
Aggiornamenti dall’incontro tenutosi a Montreal, Canada il 10 – 12 Giugno 2006 e finanziato da Families of SMA. In Giugno si è tenuto a Montreal, in Canada, il decimo incontro fra i...

Le cellule staminali differenziate aiutano la guarigione dei topi paralizzati (giu. 2006)
Il trattamento potrebbe aiutare gli esseri umani con paralisi Un trattamento che combina cellule staminali differenziate con inibitori della mielina e un elemento che influenza gli assoni motori è servito a...

Il Valproato allevia i sintomi della SMA (giu. 2006)
Un farmaco per l’epilessia che è sul mercato da decenni può alleviare i sintomi dei malati adulti di SMA. Gli scienziati della Washington University School of Medicine di St. Louis (USA)...

Gli scienziati della Hopkins usano cellule staminali embrionali (giu. 2006)
In una presentazione sulle cellule staminali potenzialmente utili per la guarigione, un team di scienziati del Johns Hopkins comunica che ha costruito nuovi circuiti di motoneuroni completi e pienamente funzionanti -...

Trial e studi clinici sulla SMA, in preparazione o in fase di avvio (mag 2005)
Finalmente anche all’estero sono in corso o in fase di avvio sperimentazioni in doppio cieco sulla SMA. Com’è noto, l’Italia è all’avanguardia in questo campo, con l’avvenuta organizzazione del trial sul...

SMA CARNI-VAL TRIAL Trial multi-centrico di Fase II con Acido Valproico e Carnitina (mag 2005)
L’avvio di una sperimentazione con acido valproico e carnitina è stato recentemente annunciato negli Stati Uniti. Il progetto di un’analoga sperimentazione è attualmente in fase di studio in Europa ed è...

Avvio del trial sul fenilbutirrato. Comunicato stampa. (apr. 2004)
L’Italia è all’avanguardia nel mondo nella ricerca per aiutare i bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale, una delle più diffuse e devastanti malattie neuromuscolari, ancora senza cura. L’Atrofia Muscolare Spinale è...

FSMA e Paratek: accordo di collaborazione per trovare una cura per la SMA (nov. 2003)
Families of SMA e Paratek Pharmaceuticals hanno stretto un accordo per la ricerca su un set di nuovi composti su cui si pensa si possa investigare per sviluppare una medicina per...

Project Cure SMA: Avviati in USA due trial clinici per la sicurezza del farmaco sui bambini con SMA (set. 2003)
Hanno preso il via due trial clinici per la sicurezza del farmaco sui bambini con Atrofia Muscolare Spinale Salt Lake City, Utah e Libertyville, ILLINOIS 16 settembre 2003 – Families of...

La ricerca scientifica sulla SMA – domande e risposte dal congresso di giugno 2003 di FSMA (set. 2003)
Una delle tante cose interessanti del congresso di FSMA è la possibilità per le famiglie e gli adulti con la SMA di incontrare direttamente i ricercatori che stanno lavorando per trovare...

Le avventure di Effebi – Parte prima (set. 2003)
Tornando dal convegno con l’eco dei "paroloni" ancora nelle orecchie, ho riflettuto sulla difficoltà di comprensione del linguaggio utilizzato in genere dai ricercatori e dagli scienziati. Ho ricordato in particolare tutte...

L’acido valproico aumenta il livello della proteina SMN2: una potenziale terapia per la SMA (ago. 2003)
Autore: Brunhilde dr. Wirth, Istituto di Genetica Umana, Università di Bonn, Germania Il nostro recente lavoro pubblicato on line su Human Molecular Genetics il 29 luglio 2003 da Brichta ed altri,...

Annuncio trial fenilbutirrato e progetto di validazione protocolli (apr. 2003)
Sperimentazione pilota con il fenilbutirrato 16 dicembre 2002 - Il Comitato Etico della Facoltà di Medicina e Chirurgia "A. Gemelli" dell’Università Cattolica S.C. di Roma ha ufficialmente approvato il progetto di trial...

Annuncio trial fenilbutirrato e progetto di validazione protocolli (apr. 2003)
Reclutamento di pazienti per sperimentazione clinica 28 aprile 2003 ASAMSI e Famiglie SMA sono liete di annunciare che il trial pilota con il fenilbutirrato della Prof.ssa Christina Brahe (Università Cattolica del...

Progetto FSMA-deCODE per trovare un farmaco per la SMA (mar. 2003)
Families of SMA e deCODE si lanciano in una storica impresa per sviluppare una cura efficace per la SMA La società deCODE è stata scelta per svolgere l’ultima fase di una...

Aggiornamento sul progetto FSMA-deCODE (mar. 2003)
L’accordo deve andare dalla scoperta del farmaco, allo sviluppo preclinico fino alla partenza dei trial clinici. Inizialmente tutta l’attenzione sarà dedicata all’identificazione dei composti chimici più promettenti e al lavoro necessario...

Perché è difficile scoprire una medicina?, di M. Gurney (gen. 2003)
Autore: Mark Gurney, Ph.D. Una breve analisi della situazione attuale (2002) della ricerca sulla SMA, che include spiegazioni di base e informazioni sui risultati positivi del progetto Aurora Biosciences e sulle...

La terapia genica è possibile per la SMA (feb. 2003)
Studio finanziato da FSMA dimostra che la terapia genica è un trattamento possibile per la SMA (DiDonato, Parks e Kothary, 2003). COMUNICATO STAMPA Brandon, Manitoba, Canada, e Libertyville, Illinois, Stati Uniti,...

Nasce l’Alleanza Internazionale per la SMA (IASMA) (dic. 2002)
L’Alleanza Internazionale per la SMA "Nel mondo, lavorando insieme per fare la differenza contro la SMA" 1 dicembre 2002 Famiglie SMA è lieta di annunciare che è nata l’Alleanza Internazionale per...

Lo stato della ricerca: Il VI convegno internazionale sulla SMA, di A. Burghes (dic. 2002)
Autore: Umrao Monani e Arthur Burghes, Dipartimento di Biochimica Molecolare e Cellulare, Ohio State University Il sesto convegno clinico internazionale annuale sulla ricerca sulla SMA, organizzato a Chicago da Families of...

Aggiornamento sulla ricerca Aurora per un farmaco per la SMA (mag. 2002)
Aggiornamento sulla collaborazione tra Families of SMA e Aurora Biosciences per la scoperta di un farmaco per la SMA Autori: dottori Jill Jarecki e Brian Pollok, Aurora Biosciences Una riunione del...

Il progetto sull'attivazione dei geni SMN2, di C. Brahe (nov. 2001)
Studi dell’attivazione dei geni SMN2 in colture di fibroblasti di pazienti affetti da SMA Responsabile del progetto: Dr. Christina Brahe Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma Le...

Cure farmacologiche per la SMA: A che punto siamo? di Arthur Burghes (nov. 2001)
Lo sviluppo delle cure farmacologiche per la SMA: A che punto siamo? Autore: Arthur Burghes, Professore Associato, Dipartimento di Biochimica Medica, Neurologia e Genetica Molecolare, Università dello Stato dell’Ohio C’è stata...

Le domande più frequenti sulla ricerca, di C. Spancake (nov. 2001)
Le domande più frequenti sulla ricerca: Lettera dal Direttore della ricerca di Families of SMA Autore: Dott. Chris Spancake, Direttore della Ricerca, Families of SMA Ultimamente, sono stati pubblicati alcuni articoli...

Altre domande e risposte sul butirrato di sodio, di C. Spancake (nov. 2001)
La ricerca di Families of SMA: Altre domande e risposte in merito alla ricerca sul butirrato di sodio Autore: dott. Chris Spancake, Direttore della Ricerca, Families of FSMA Domanda: Ho una...

La ricerca scientifica in corso
Nei suoi quindici anni di storia, Families of SMA, l’associazione di famiglie americane con cui Famiglie SMA è affiliata (vedi Storia e missione dell’associazione), ha dato un impulso eccezionale alla ricerca...

Lo sviluppo delle cure farmacologiche per la SMA: A che punto siamo? (nov. 2001)
Autore: Arthur Burghes, Professore Associato, Dipartimento di Biochimica Medica, Neurologia e Genetica Molecolare, Università dello Stato dell’Ohio C’è stata di recente una serie di novità stimolanti sulla possibilità di cure farmacologiche...

Studi dell'attivazione dei geni SMN2 in colture di fibroblasti di pazienti affetti da SMA (nov. 2001)
Responsabile del progetto: Dr. Christina Brahe Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono causate da una marcata riduzione della quantità di proteina...

PER SAPERNE DI PIU'

L'Atrofia muscolare spinale

Speciale Werdnig-Hoffman (SMA I)

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